枫糖尿症患儿典型表现为尿液枫糖浆味、喂养困难、易激惹、生长发育迟滞等,部分患儿可出现厌食、呕吐、嗜睡等[2]。 不同类型的枫糖尿症可有不同的症状表现: 经典型枫糖尿症:该型患儿出生后12～24小时后尿液可呈现典型的枫糖浆味,并可表现为易激惹和喂养困难,出现吸奶时吸吮动作不顺畅,重症患儿常见嗜睡、昏迷、呼吸暂停、皮肤黏膜青紫
枫糖尿症是由于支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)代谢过程中的酶缺陷所导致。患者的基因突变使得相关酶的活性降低或丧失,从而引起这些氨基酸及其代谢产物在体内蓄积。这种遗传缺陷是由父母双方各携带一个突变基因遗传给子代。 2.临床表现 患儿在出生后早期可能就会出现症状,如喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥等。随着病情发...
对于慢性期、肝功能严重受损的枫糖尿症患者,肝移植可能是有效的治疗方法。通过肝移植,患者可以恢复正常的氨基酸代谢功能,从而避免代谢危机的风险。在某些情况下,骨髓移植也可能用于治疗枫糖尿症。然而,该方法需要匹配供体的健康骨髓,并存在一定的风险和并发症。
枫糖尿症的表现 枫糖尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病,表现包括起病早、气味异常、喂养困难、神经系统症状等。 1.起病早 枫糖尿症通常在婴儿出生后数天至数周内发病。这是因为患儿体内的酶缺陷导致支链氨基酸代谢异常,毒性中间产物在体内蓄积。 2.气味异常 患儿的尿液、汗液和呼气中会有一种特殊的气味,类似枫糖浆...
文章摘要:枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病,主要侵犯神经系统,多表现进行性脑损害症状,是引起小儿智能低下的重要原因。本文介绍了枫糖尿症的临床表现、致病基因和实验室检查。 一、概述 枫糖尿症(MSUD )又称枫糖尿病、分支酮酸尿症,是一种常染色体隐性遗传病。由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸(亮氨...
枫糖尿症主要是指患者支链氨基酸代谢异常而造成的支链氨基酸代谢病,属于一种常染色体隐性遗传病。 枫糖尿症好发于有该疾病家族史的人群。患者发生枫糖尿症的情况时,可导致其耳道耵聍、尿液、汗液等分泌物中出现枫糖气味。患者还会出现酮尿、喂养困难、易激惹、生长缓慢、发育落后等症状。若患者未及时接受治疗,则会造成...
枫糖尿病(Maple Syrup Urine Disease,MSUD)是一种以支链氨基酸代谢障碍为主要表现的常染色体隐性遗传病。其发病机制是由于编码支链α-酮酸脱氢酶复合物(BCKDC)的基因发生突变,导致BCDKC的活性降低或缺失,使支链氨基酸转氨过程中其衍生物α-酮酸不能发生氧化脱羧反应,导致α...
什么是枫糖尿症? 枫糖尿症是常染色体隐性遗传病,患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,因带有枫糖浆的香甜气味而得名,发病率约为18.5万分之一,在某些近亲通婚率比较高的地区和国家中发病率是比较高的。临床表现主要有以下几个方面,典型的枫糖尿症是最多见最严重的一型,其中的支链α酮酸脱氢酶活力低于正常的2%...
枫糖尿症 枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,是支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍中的主要疾病,重症患儿尿中排出大量a-支链酮酸,带有枫糖浆的香甜气味。国外资料报道,枫糖尿症发病率约为1/185000,在东南亚和某些近亲通婚率较高的地区...
枫糖尿症(maple syrup urine disease, MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的支链氨基酸(BCAA)代谢病。 由于支链酮酸脱氢酶复合体(branched chain keto acid dehydrogenase complex,BCKAD)缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻,大量支链氨基酸及其相应酮酸衍生物在体内蓄积,从而引起一系...