对于慢性期、肝功能严重受损的枫糖尿症患者,肝移植可能是有效的治疗方法。通过肝移植,患者可以恢复正常的氨基酸代谢功能,从而避免代谢危机的风险。在某些情况下,骨髓移植也可能用于治疗枫糖尿症。然而,这种方法需要匹配供体的健康骨髓,并存在一定的风险和并发症。
枫糖尿症( Maple Syrup Urine Disease,简称MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢病,因患儿尿液中排出大量-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名,又称槭糖尿病、支链酮酸尿症。 枫糖尿症的发病率和种族地区的不同存在较大的差别。美国为1/18万,澳大利亚为1/25万,德国为1/17.8万,日本为1/...
枫糖尿症(msud)又称槭糖尿病,支链酮酸尿症,即是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。症状 主要侵犯神经系统,多表现进行性脑损害症状,是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫...
枫糖尿症(MSUD)又称槭糖尿病、支链酮酸尿症,是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。 2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,枫糖尿症被收录其中。
枫糖尿症包括经典型、中间型、间歇型、硫铵反应型、脂酰胺脱氢酶缺陷型等病理类型,疾病类型不同,症状也不同,具体如下。 1.经典型 经典型在临床上较为常见,可在患者的耳部耵聍、汗液、尿液中闻到枫糖气味。患者出生后2-3天可能会出现酮尿、喂养困难、易激惹等症状;4-5天则会出现阵发性呕吐、拒乳、嗜睡、刻板...
枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病,主要侵犯神经系统,多表现进行性脑损害症状,是引起小儿智能低下的重要原因。本文介绍了枫糖尿症的临床表现、致病基因和实验室检查。 一、概述 枫糖尿症(MSUD )又称枫糖尿病、分支酮酸尿症,是一种常染色体隐性遗传病。由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸(亮氨酸、异亮氨...
宝宝枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病。 该病主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷,导致分支氨基酸分解代谢受阻。因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,这些物质带有枫糖浆的香甜气味,故而得名。宝宝枫糖尿症的临床表现多样,可能出现嗜睡、哺乳困难、体重下降、肌张力异常、惊厥、昏迷等症状。此外,部分患儿还可能...
@健康助手枫糖尿症 健康助手 枫糖尿症,全称为枫糖尿症,是一种常染色体隐性遗传病,由支链氨基酸代谢异常导致有机酸尿症。它主要表现为尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的特殊气味,因而得名。枫糖尿症主要影响脑组织,导致脑组织正常氨基酸转运受干扰,谷氨酸、谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等明显下降,脑苷脂...
枫糖尿病(Maple Syrup Urine Disease,MSUD)是一种以支链氨基酸代谢障碍为主要表现的常染色体隐性遗传病。其发病机制是由于编码支链α-酮酸脱氢酶复合物(BCKDC)的基因发生突变,导致BCDKC的活性降低或缺失,使支链氨基酸转氨过程中其衍生物α-酮酸不能发生氧化脱羧反应,导致α...