枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性 遗传的支链氨基酸代谢病。由于支链酮酸脱氢酶复合体(branchedchainketo aciddehydrogenasecomplex,BCKAD)缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等 支链氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻,大量支链氨基酸及其相应酮酸衍 ...
枫糖尿症诊疗指南(罕见病诊疗指南)根据典型的神经系统损伤和尿枫糖气味等临床表现尿有机酸分析提示支链氨基酸及其酮酸衍生物增多血亮氨酸异亮氨酸缬氨酸等支链氨基酸增高尤其血浆氨基酸分析仪检测异亮氨酸5moll即可临床诊断为msudbckad复合体酶活性测定及4种基因bckdhabckdhbdbt和dld的变异分析有助于明确诊断 枫糖尿症诊疗指南...
确立患者的代谢控制状况枫糖尿症患者生存质量的护理指南 确立患者的代谢控制状况监测血浆支链氨基酸水平1.枫糖尿症患者的支链氨基酸水平升高是疾病的主要指标。2.监测血浆支链氨基酸水平对于评估代谢控制状况至关重要。3.定期进行血浆支链氨基酸水平检测,包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。评估饮食依从性1.枫糖尿症患者需要严格限...
枫糖尿症诊疗指南【2019版】 67.枫糖尿症概述枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢病。由于支链酮酸脱氢酶复合体(branched chain keto acid dehydrogenase complex,BCKAD)缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻,大量支链氨基酸及其相应...