杜兴氏肌营养不良(DMD)是一种神经肌肉疾病。DMD多数是由X染色体上基因的隐性突变导致,少数是由X-常染色体易位导致,不同DMD易位患者的X染色体上的易位点相同(如图)。女性含有2条X染色体,在胚胎发育早期,其中一条X染色体随机失活形成巴氏小体,而正常X染色体比易位X染色体更容易失活。下列说法正确的是( ) A. DMD是...
(12分)杜兴氏肌营养不良症属单基因遗传病,患者在15岁以前就完全不能活动,多在30岁以前死于心力衰竭。下图是某家族遗传系谱,相关基因用B、b表示,其中Ⅰ1不携带致病基因,请据图回答下列问题: (1)据图分析,控制杜兴氏肌营养不良症的基因位于___染色体上的___ (显性或隐性)基因。Ⅲ3的致病基因来自___。 (2...
杜兴氏肌营养不良是一种由X染色体上dystrophin基因缺陷引发的疾病,其发病率约为每3500名新生男婴中出现一例。该疾病的特点是肌肉逐渐受损,通常在3至4岁之间开始显现,到5至6岁时,患者可能开始经历行走困难。临床表现包括全身骨骼肌无力和肌肉萎缩,病情会逐渐恶化。在诊断方面,患者通常在5岁之前发病。...
杜兴氏肌肉营养不良症通常在儿童早期发病,具体来说,大多数病例在5岁之前显现症状。这种病症的显著特征是进行性且对称性的肌肉无力,四肢的近端肌肉尤其容易受到影响,通常起始于下肢。患者在体检时,不会发现肌肉震颤,感觉功能也保持正常,但可能伴随有腓肠肌的假性肥大现象。血液检测显示,血清肌酸肌酶(C...
#医学视频科普# 杜兴氏肌肉营养不良症 - 病因,症状,治疗及病理学(Duchenne & Becker肌营养不良症)什么是杜兴氏肌肉营养不良症?肌肉营养不良症是一种肌肉弱化和丧失肌肉质量的疾病;在这种情况下,Duchenne肌肉营养不良症和Becker肌肉营养不良症皆为肌肉萎缩蛋白基因突变所引起。#金牌译制# L医视频的微博视频 ...
又Ⅰ1不携带致病基因,可推知控制杜兴氏肌营养不良症的基因位于X染色体上。Ⅲ3是男性,其致病基因来自母亲Ⅱ2。 (2)根据第(1)小题的分析可知,III4的母亲Ⅱ2的基因型为X B X b ,父亲Ⅱ1的基因型为X B Y,所以III4的基因型是X B X b 或X B X B ;由前面分析可知,III4的基因型及比例为1/2X B X...
【题目】杜兴氏肌营养不良症属单基因遗传病,患者在15岁以前就完全不能活动,多在30岁以前死于心力衰竭。图是某家族遗传系谱,相关基因用B、b表示,其中I1不携带致病基因,请据图回答问题。In25510IV(1)据图分析,控制杜兴氏肌营养不良症的基因位于__染色体上的(显性或隐性)基因。3的致病基因来自__,请写出该家庭(...
杜兴氏肌肉营养不良症,简称DMD,是一种源自遗传的肌肉萎缩病,其关键基因(Dystrophin gene)位于X染色体的Xp21区域。由于这种疾病是通过性连锁隐性遗传方式传递的,男性患病的概率较高,因为他们仅拥有一个X染色体。如果女性的一个X染色体带有突变的Dystrophin基因,她则成为携带者,她的儿子有50%的概率继承...
杜兴氏肌肉营养不良症在早期症状上表现为步态不稳,易发生跌倒,运动能力受限,尤其在跑步和跳跃时尤为明显。随着病情的发展,患者的行动困难会逐渐加重,直至12岁时,行走能力通常会显著丧失。患者还会体验到持续的疲劳感,这可能影响他们的日常生活。此外,大约有30%的患者会出现轻度智能障碍,学习和理解...
根据QYR(恒州博智)的统计及预测,2024年全球杜兴氏肌肉营养不良症市场销售额达到了22.67亿美元,预计2031年将达到257.4亿美元,年复合增长率(CAGR)为42.1%(2025-2031)。 根据QYR(恒州博智)的统计及预测,2024年全球杜兴氏肌肉营养不良症市场销售额达到了22.67亿美元,预计2031年将达到257.4亿美元,年复合增长率(CAGR)为...