无脉络膜症是一种致盲的X染色体隐性遗传病,随着视网膜光感受器、视网膜色素上皮细胞和脉络膜毛细血管层逐渐萎缩,视力逐渐丧失。临床较为少见,发病率约为1/50000～1/100000。男性患者发病较早,症状从早期的夜盲症逐渐发展为周视力降低和视野的缺失,到晚年仅存中心管状视野,最终失明,女性携带者一般无症状。本病目前无治...
无脉络膜症是一种致盲的X染色体隐性遗传病,随着视网膜光感受器、视网膜色素上皮细胞和脉络膜毛细血管层逐渐萎缩,视力逐渐丧失。临床较为少见,发病率约为1/50000～1/100000。男性患者发病较早,症状从早期的夜盲症逐渐发展为周视力降低和视野的缺失,到晚年仅存中心管状视野,最终失明,女性携带者一般无症状。本病目前无治...
女性携带者:该病的女性患者均为携带者,一般无状。无严重的视力障碍和视野变化。眼底病变程度轻,呈现出点状或者团块状的色素沉着于视网膜的赤道部后极部。 可能引起哪些并发症? 视网膜下新生血管膜:典型的临床表现为视物变形、视力下降等。无脉络膜症相关疾病 脉络...
无脉络膜症治疗 不能治愈,无脉络膜症属于遗传性疾病,因此目前无根治的手段。 治疗目标 改善患者视力下降、视野变化,争取减缓病情的发展和失明的发生。 药物治疗 有脉络膜新生血管形成时,可以玻璃体腔内注射贝伐单抗治疗。 手术治疗 有后囊下白内障的患者需要进行白内障手术,有视网膜脱离的患者,需要进行常规的眼科手术...
无严重的视力障碍和视野变化。眼底病变程度轻,呈现出点状或者团块状的色素沉着于视网膜的赤道部后极部。 可能引起哪些并发症? 视网膜下新生血管膜:典型的临床表现为视物变形、视力下降等。 无脉络膜症相关疾病 脉络膜转移癌 脉络膜囊肿 鸟枪弹样视网膜脉络膜病变 脉络膜血管瘤 脉络膜缺血 脉络膜脱离 ...
病理组织检查:无脉络膜症的主要萎缩性病变发生在脉络膜、视网膜色素上皮和光感受器。 序列分析:序列分析发现的变异可能是良性的,可能是致病的,致病性突变包括小基因内的缺失、插入和错义,无义突变,剪切位点突变等。 缺失/重复分析:定量PCR,长片段PCR,MLPA和包含这个基因/染色体片段的CMA。 定向突变分析:对于有症状但...
无脉络膜症是一种罕见的、进行性的、X染色体连锁隐性遗传性眼病。 这种疾病主要是由于编码视网膜色素上皮细胞特异性表达的组织蛋白酶D基因发生突变,导致视网膜色素上皮细胞和脉络膜毛细血管逐渐萎缩、变性。在疾病早期,患者可能仅出现夜盲等症状,随着病情的发展,视野会逐渐缩小,视力也会不断下降。
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无脉络膜症(Choroideremia) 1、基本概念 无脉络膜症是一种主要影响脉络膜毛细血管和视网膜色素上皮-光感受器复合体的遗传性眼病。 本病为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带者的眼底改变可类似于男性患者的早期病变。 2、诊断要点 ①眼底改变 早期患者的眼底表现为赤道和后极部出现椒盐样色素上皮改变,FFA显示脉络膜血管...