(CHM)是一种罕见的遗传性疾病,通常经过几十年时间会导致患者视力丧失并最终导致失明,这种疾病涉及CHM基因的突变 ,该基因位于X染色体上,因此这种疾病主要影响男性,但也有女性携带者出现严重表型病例的报道,男性具有 XY 染色体,只有一个位于单条 X染色体上的基因拷贝,因此,单个CHM基因的突变就会导致这种疾病。而具有 XX...
无脉络膜症(choroideremia, CHM)是一种X连锁隐形遗传的视网膜疾病,伴有视网膜色素上皮(RPE)、光感受器、脉络膜的进行性萎缩。男性患者常常在20岁前出现夜盲,随后出现进行性的周边视野缺损,变成管状视野最终变为法定盲人。在晚期,黄斑区也会萎缩并出现中心视野缺损。CHM的患病率在1:50000-100000。 CHM基因是CHM的致病...
早期RPE缺损呈现广泛的强荧光区,继而视网膜色素上皮萎缩和脉络膜毛细血管消失,仅见荧光充盈的脉络膜大血管,晚期可见广泛的无荧光区,其中残存稀疏的脉络膜大血管,女性基因携带者的荧光造影可见RPE萎缩,呈透见荧光或广泛的强荧光。 发病机制 无脉络膜症的发病机制是由CHM基因突变引起,...
无脉络膜症(choroideraemia,CHM),又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。由Mauthner于1872年首次报道,最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同,认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现,脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良而是后天进行性消失,故又称为进行性视网膜上皮色素细胞...
无脉络膜症(CHM)是一种X连锁隐性遗传性视网膜疾病,表现为光感受器、视网膜色素上皮和脉络膜的进行性退化。临床表现为缓慢进行性夜盲及视野缺损,目前尚无有效治疗方法。眼底检查技术的发展为临床提供了更多辅助诊断和随访观察的指标,二代测序技术的出现进一步提高了遗传性视网膜疾病的诊断率,逐渐加深了对CHM发病机制及自然...
无脉络膜症患者在儿童期会出现夜盲症,随病情发展成年时视觉丧失,发病率约为。患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质,导致光感受细胞死亡。如图是一个无脉络膜
无脉络膜症患者在儿童期会出现夜盲症,随病情发展成年时视觉丧失,发病率约为1/50000.患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质,导致光感受细胞死亡。下图是一个无脉络膜症家族系谱图,对此家系分析,正确的是( )A. Ⅲ-3与表型正常的女性生育患病男孩概率为1/4 B. 无脉络膜症一种伴X染色体隐性遗传...
无脉络膜症患者在儿童期会出现夜盲症,随病情发展成年时视觉丧失,发病率约为1/50000。患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质,导致光感受细胞死亡。下图是一个无脉络膜症家族系谱图,对此家系分析错误的是( )A. 无脉络膜症是一种伴X染色体隐性遗传病 B. Ⅲ-3与表型正常的女性生育患病男孩概率为...
(单选题,2分)无脉络膜症患者在儿童期会出现夜盲症,随病情发展成年时视觉丧失,发病率约为 。患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质,导致光感受细胞死亡
(2024·吉林延边·一模)无脉络膜症患者在儿童期会出现夜盲症,随病情发展成年时视觉丧失,发病率约为1/50000.患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质,导致光感受细胞死亡。下图是一个无脉络膜症家族系谱图,对此家系分析,正确的是( )A. Ⅲ-3与表型正常的女性生育患病男孩概率为1/4 B. 无脉络膜...