当编码MMR蛋白的基因突变,其错配修复功能缺陷(dMMR),将导致DNA复制错误无法及时被纠正并连续积累,使得后续微卫星序列长度或碱基组成发生变化,即造成MSI。虽然大部分微卫星位于非编码区,但是错置的突变仍会导致移码突变,若引起肿瘤相关基因...
胃癌的分型依据癌症基因组图谱(TCGA)的分子分类，主要包括四种亚型：微卫星不稳定性(MSI)、染色体不稳定性(CIN)、EB病毒阳性(EBV)以及基因组稳定性(GS)。▲胃癌亚型的主要特征0 MSI-H/dMMR胃癌的临床病理和分子特征MSI-H/dMMR胃癌与微卫星稳定(MSS)/高效MMR(pMMR)胃癌在基因组和免疫原性特征以及临床病理学上均...
MSI-H的Ⅱ期患者预后较好，且不能从氟尿嘧啶（5-FU）类单药化疗中获益，因此建议Ⅱ期患者术后常规进行MSI检测。对于转移性MSI-H患者，免疫检查点抑制剂可能适用于这类人群。dMMR/MSI-H作为一种重要的生物标志物，不仅有助于筛查遗传性肠癌中的林奇综合征，还能帮助医生评估癌症的预后和选择合适的治疗方法。对于dMM...
(2)基于序列中的突变负荷和(或)微卫星中的突变负荷判断MSI状态,如MSI-seq Index是基于RNA测序数据和两个测量值(PI-微卫星中的插入占RNA转录本中所有插入的比例;PD-微卫星中的缺失占RNA转录本中所有缺失的比例)的比率检测MSI状态,MSI-H的PI/PD比值<0.9。Nowak等使用275个与癌症相关的基因定向测序数据,把总突变...
共纳入2545例可评估MSI状态的患者,其中123例(4.8%)为MSI-H。对于MSI-H的患者,基于抗PD-1的方案的总生存期获益的HR为0.34 (95% CI: 0.21-0.54),而对于MSS的癌症,HR为0.85 (95% CI: 0.71- 1.50)。两亚组治疗效果有显著差异(P=0.003)。在MSI-H亚组中,无进展生存的HR为0.57 (95% CI: 0.33-0.97;P...
根据癌症基因组图谱(TCGA)分子分类，胃癌可分为微卫星不稳定性(MSI)、染色体不稳定性(CIN)、EB病毒阳性(EBV)和基因组稳定性(GS)四种亚型。MSI - H/dMMR胃癌的临床病理和分子特征 MSI-H/dMMR和微卫星不稳定(MSS)/高效MMR(pMMR) GC是具有广泛不同基因组和免疫原性特征以及临床病理学的独立实体。MSI - H/dMM...
微卫星不稳定性通常被认为是肠癌等某些癌症的预后因素之一。患有微卫星不稳定性的癌症患者通常具有更好的预后，因为他们的肿瘤更容易被免疫系统识别和攻击。此外，微卫星不稳定性还与对免疫检查点抑制剂的治疗反应性更高的患者有关。盛诺一家作为国内权威的海外医疗服务机构，与美国/日本/英国等多家知名医院签署了...
MSI是所有实体瘤中免疫治疗疗效的预测因子,dMMR/MSI-H患者能够从免疫检查点抑制剂中获益,且不限癌种。 MSI肿瘤具有独特的临床特征,表现出全基因组突变率的升高,显示更好的预后和更高的生存率,因此,MSI 的分子诊断能对肿瘤患者进行有效的预后评估。且有研究表明在癌前病变中已存在MSI的...
根据癌症基因组图谱(TCGA)分子分类,胃癌可分为微卫星不稳定性(MSI)、染色体不稳定性(CIN)、EB病毒阳性(EBV)和基因组稳定性(GS)四种亚型。 胃癌亚型的主要特征 MSI - H/dMMR胃癌的临床病理和分子特征 MSI-H/dMMR和微卫星不稳定(MSS)/高效MMR(pMMR) GC是具有广泛不同基因组和免疫原性特征以及临床病理学的独立...