庞贝氏症(Pompe disease),又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency,AMD)或肝糖储积症第二型(glycogen storage disorder,GSD;glycogenosis II),糖原贮积症Ⅱ型。是一种罕见疾病,成因为第17对染色体出现病变,导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素,而无法分解肝糖,会导致肌肉无力,心脏扩大等病因,可分成婴...
庞贝氏症通常表现为呼吸困难、四肢肌肉萎缩、四肢无力、嗜睡等现象。 1、呼吸困难:庞贝氏症是一种罕见病,又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症,属于较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。而且病程进度比较缓慢,在起初的时候有可能会影响到呼吸道,很可能会导致呼吸出现困难的症状。 2、四肢肌肉萎缩:有一部分患者在患上旁背湿疹...
庞贝氏症又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)。由于第17对染色体出现病变,导致溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(acidalpha-glucosidase,GAA),使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用,以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。在北美及欧洲的发病率约为1:40,000,中国台湾...
庞贝氏症会出现呼吸困难、肌肉萎缩、四肢无力等症状,具体症状需要根据病情严重程度决定。庞贝氏症是一种比较罕见疾病,可能是因为糖原分解异常引起,在病情早期可能会出现肌肉收缩能力下降,还会引起肌肉萎缩和身体乏力。在病情比较严重时,可能会影响到呼吸功能,还会出现胸部闷胀和呼吸困难等症状。
庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种自体隐性遗传，6个月左右发病，首发症状为进食后发绀，呼吸...
庞贝氏症(Pompe disease)是一种罕见疾病,又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency,AMD)或肝醣储积症第二型(glycogen storage disorder,GSD;glycogenosis II)也叫糖原累积症第二型。 病因 成因为第17对染色体出现病变,导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素,而无法分解肝醣,会导致...
庞贝氏症是一种罕见病,又称为酸性α葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症,由于溶酶体内缺乏酸性α葡萄糖苷酶,使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用,以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌、平滑肌等组织细胞粒聚集而致病。 它的主要临床表现为心肌肥大、肝大、肌张力减退,一般患儿在两周岁之内死于呼吸衰竭,有些病人只有轻微的...
庞贝氏症(Pompe disease)是一种罕见疾病,又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(acidalpha-glucosidase,GAA),使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用,以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。全球新生儿患病率约在 1:40000 或 0.002...
病情分析:通常情况下,庞贝氏症是一种比较严重的疾病,而发病的人群主要有两种,一种是婴儿,另一种是20岁到60岁的成年人,通常情况下婴儿出现了这种疾病,身体往往会出现严重的肌无力,心脏肥大,肝脏肥大,以及舌头肥大或者呼吸困难等情况,往往死亡率是比较高的。而成年人出现了这种疾病往往会出现逐渐的肌无力,特别是身体...