病情分析:庞贝氏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于溶酶体贮积病。它是由于体内缺乏一种关键酶导致糖原在细胞中堆积,从而影响肌肉和其他组织的功能。 1.庞贝氏症由葡萄糖苷酶缺乏引起,糖原无法有效分解,逐渐累积在细胞内,特别是在心肌和骨骼肌中。 2.这种疾病有不同的类型,主要分为婴儿型和成年型。婴儿型通常发生...
庞贝氏症又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)。由于第17对染色体出现病变,导致溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(acidalpha-glucosidase,GAA),使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用,以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。在北美及欧洲的发病率约为1:40,000,中国台湾...
庞贝氏症(Pompe disease)是一种罕见疾病,又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency,AMD)或肝醣储积症第二型(glycogen storage disorder,GSD;glycogenosis II)也叫糖原累积症第二型。 病因 成因为第17对染色体出现病变,导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素,而无法分解肝醣,会导致...
庞贝氏症揭秘:你从未听说的遗传疾病!立即咨询 真实医生问诊 医生资质保真 未解答全额退 389人正在问医生 最常见的遗传病 高宾主任医师 鹤岗市人民医院 三甲 最常见的遗传病包括高血压、癫痫、哮喘、精神分裂症、先天性心血管疾病、唇裂、无脑儿、多指症、高度近视、红绿色盲、消化性溃疡、青光眼、血友病、地中海贫血...
通常来说,庞贝氏症是一种遗传性疾病,目前尚无法彻底治愈。这种病症是由溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的,导致糖原在肌肉和其他组织中积累,造成肌肉无力和呼吸问题。 庞贝氏症的治疗主要集中在缓解症状和延缓疾病进展。常用的治疗药物包括美格鲁特酶、阿加鲁克酶和利鲁唑等,这些药物通过替代缺乏的酶或改善肌肉...
庞贝氏症是一种罕见的遗传性疾病,通常由基因突变引起,导致肌肉无力和呼吸困难。这种病症的严重程度因人而异,有些患者可能在婴儿期就出现症状,而有些则可能在成年后才被诊断。 庞贝氏症的主要症状包括肌肉无力、呼吸困难、心脏问题和肝脏肿大。症状的严重程度和发病年龄取决于酶活性的缺失程度。轻微症状可能表现为肌肉...
一位来自广东的女孩郑宇宁就是一名庞贝氏症患者，突然发病住进ICU病房，一住就是12年。1989年出生的郑宁宁19岁时住进清远市中医院的ICU，现在她只能利用ICU里面的呼吸机依靠喉管处的切口进行供氧，靠父母按压腹部助力排痰，她的身体也因脊柱侧弯变成了S型。由于治疗庞贝氏症的药物非常昂贵，12年来，郑宇宁依靠社会...
肝糖储积症第二型，即庞贝氏症，是一种常染色体隐性遗传疾病，由缺乏a-glucosidase酶引起。该疾病分为婴儿型、年轻型和成人型三类。婴儿型患者通常在6个月大时发病并迅速恶化，主要因心脏、骨骼和呼吸肌受损，心肺衰竭是最主要的致死原因。成人型则慢慢恶化，心脏未受损，但通常在20-60岁时出现四肢肌肉...
庞贝氏症通常表现为呼吸困难、四肢肌肉萎缩、四肢无力、嗜睡等现象。1、呼吸困难：庞贝氏症是一种罕见病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症，属于较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。而且病程进度比较缓慢，在起初的时候有可能会影响到呼吸道，很可能会导致呼吸出现困难的症状。2、四肢肌肉萎缩：有一部分患者在...
11月28日,对郑宇宁而言,是延续生命的关键时刻。她是被确诊的广东首例“庞贝氏症”患者,6年前的这一天,她首次用上特效药“美而赞”,身体逐步恢复,却又因为药费过高而中断治疗。 五年前,郑宇宁用上特效药病况大有好转,可脱离呼吸机十小时,坐轮椅到公园晒太阳。