庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种 自体隐性遗传 。 自体 意指 GAA 基因位於 22 对体染色体其中的一对上， 隐性 则表示要表现此疾病，人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者（ carrier ），通常都不会产生此疾病的症状。但是双亲都是带...
庞贝病 (Pompe disease) 又称Ⅱ型糖原贮积症 是一种遗传病 是由于患者体内 第17 对染色体上的 GAA 基因突变 导致体内缺乏 酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 从而引发的 常染色体隐性遗传病 GAA 有多重要呢? 它可以将葡萄糖转变为糖原 也可以将糖原分解为葡萄糖 缺乏这种酶 咱们的身体就无法分解糖原 (庞贝病患者的肌...
赵重波教授指出,庞贝病一般分为婴儿型和晚发型,婴儿型往往发生在出生后12个月以内,症状通常比较严重,恶化速度较快速,在没有酶替代治疗的时代,绝大多数患儿在2岁之内夭折;晚发型则从1岁到成年都有可能发病,初期症状不明显,病程相较缓慢,往往会导致患者无法自由行走,无法正常学习工作,甚至无法自由呼吸。 随着时间的推...
庞贝氏症是英文疾病名称Pompe disease的中文翻译,又译为庞贝氏病,庞贝病。是一种糖原贮积症Ⅱ型代谢性疾病。又叫做酸性麦芽糖酶缺乏症,α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏症,GAA缺乏症,简称为GSDⅡ、 GSD2。而无法分解肝醣,会导致肌肉无力,心脏扩大等病因,可分成婴儿型及晚发型两种
庞贝氏症是一种常染色体隐性遗传病,患者的溶酶体中缺乏α-葡萄糖苷酶(GAA),进而导致细胞内糖原水解发生障碍,造成溶酶体超载。与直接补充GAA的治疗方式相比,采用艾夫糖苷酶替代治疗后,溶酶体膜上与GAA运输有关的M6P受体含量增加约15倍。下列说法错误的是( ) A.正常肝细胞内,GAA需经内质网、高尔基体加工后才具有...
赛诺菲第二代庞贝氏症酶替代疗法 庞贝氏症是一种渐进性、致衰性、往往致死性神经肌肉疾病,由溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)遗传缺陷或功能障碍引起。患者往往失去行走能力,同时也常常经历呼吸困难,可能需要机械通气来呼吸。罕见病治疗药物少、价格奇高 “罕见病”患者期盼更多救助。
据Amicus Therapeutics公司9月28日的新闻稿,美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Pombiliti(cipaglucosidase alfa)+ Opfolda(miglustat)65mg胶囊上市,用于治疗晚发型庞贝病(LOPD)患者,这些患者体重超过40公斤并且接受现有酶替代疗法(ERT)之后病情没有改善。Pombiliti + Opfolda是一款独特的双成分疗法。Pombiliti是一种...
庞贝病是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶(GAA)的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病,被纳入我国第一批罕见病目录中。 根据发病年龄,庞贝病可分为婴儿型(IOPD)和晚发型(LOPD)。LOPD于1岁后起病,又可分为儿童型和成年型(18岁后起病)。成年型LOPD主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌,呼吸衰竭是其最...
庞贝病,也称为II型糖原贮积病,是一种罕见的遗传病,全世界每约有40000人中有1人患病。它是由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的,GAA负责分解体内的糖原(糖的一种形式)。没有足够的GAA,糖原会在身体细胞中积聚,导致肌肉无力、呼吸系统问题和其他症状。
近日,美国FDA宣布批准新生儿筛检方案Seeker System,用于四种溶酶体贮积症(Lysosomal Storage Disorders)的筛查。这是首个经FDA批准用于这些疾病筛查的方案。 溶酶体贮积症是一系列遗传性代谢疾病的总称。在正常人的体内,脂类、核酸、蛋白等...