克氏综合征,又称先天性睾丸发育不全、原发小睾丸症、曲细精管发育不全,是男性不育中常见的染色体异常,其根本缺陷是男性多一X染色体。主要表现为体型较高、皮肤细白、阴毛及胡须稀少、阴茎短小、乳房肥大、性功能低下等症状。克氏综合征的治疗,一般需要药物治疗,大部分患者通过治疗症状可有所缓解,但不能完全治愈[...
目录 1.什么是克氏综合症 2.克氏综合症的检查 3.克氏综合症的症状 4.克氏综合征认识新进展 5.如何诊断克氏综合症 1什么是克氏综合症 先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征(Klinefelter综合症)是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、...
最常见染色体核型为“47,XXY”,可见于80%～90%克氏综合征患者,因此又被称为克氏综合征标准核型;其余10%～20%克氏综合征患者为“46,XY/47,XXY嵌合型”、“48,XXYY”、“48,XXXY”以及结构异常的X染色体型“47,X,i(Xq),Y”。克氏综合征各种染色体核型中均有Y染色体,因此总表型为男性,但额外X染色体的基因表...
克氏综合征 英文:Klinefelter syndrome 1000名男孩中有1-2.5例,但是能被诊断的仅有25%-50% 染色体核型X(1+n),Y.有多余的X染色体所致 从而造成精子和睾酮的生成减少;精子发生异常一般先于睾酮生成异常,且更严重 这个也受到CAG三核苷酸重复序列的数量和长度的多态性变异影响;CAG越长,对睾酮的反应性越低 X染色体越...
1、可以发育克氏综合征是一种常染色体异常性疾病,是由于性染色体异常,导致睾丸发育不良,患者会出现身材矮小、乳房发育、阴毛、腋毛稀疏等症状。如果患者在青春期时,能够发现患者的睾丸逐渐增大,并且能够正常分泌雄激素,此时属于最佳治疗期。在治疗上,患者可以在医生的指导下口服十一酸睾酮胶丸、金匮肾气丸等药物,补充体内...
克氏综合征,全称是克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter综合征),是一种性染色体异常疾病,病因是患者遗传了来自父方或(和)母方的一条或多条额外的X染色体,属于罕见病的一种。新生男婴发病率约在1/660-1/600,常见染色体核型为:47,XXY(见图),嵌合型为46,XY...
了解克氏综合征 克氏综合征(克莱恩费尔特综合征)又称先天性曲细精管发育不全、先天性睾丸发育不全综合征。 克氏综合征是由于遗传自父方或(和)母方的一条或多条额外X染色体所致,临床表现包括睾丸硬小、类无睾症身材、男性乳腺发育、性功能障碍、...
克氏综合征主要表现为睾丸硬小、类无睾症身材、男性乳腺发育、性功能障碍、不育、以及糖脂代谢紊乱、肥胖、骨质疏松、肌力下降、认知受损及精神心理问题等。 大部分克氏综合征患者在青春期前一般无明显症状,仅表现为睾丸体积略小和认知异常。进入青春期后,部分克氏综合征患者可有正常的第二性征发育进程,但睾丸体积并...
1.在婴儿期如克氏综合征的患者有小阴茎的表现,小剂量睾酮的应用可以促进阴茎生长,使之达到或接近正常水平。 2.睾酮补充治疗应在青春期开始之前,即11-12岁开始。早期睾酮补充治疗对于改善患者行为和认知方面的作用是肯定的。 3.成年男性的克氏综合征患者,睾酮补充治疗对于改善其情绪、行为,肌肉量,骨密度部有积极作用...
以下是克氏综合征的一些常见症状: 1. 男性乳房发育:由于体内雌激素水平升高,克氏综合征患者可能会出现男性乳房发育的情况。 2. 睾丸小而硬:克氏综合征患者的睾丸通常较小,质地较硬,可能伴有萎缩。 3. 无精子症:由于睾丸曲细精管发育不全,克氏综合征患者通常无法产生精子,因此会导致不孕不育。 4. 身材高大:...