亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病。大多在 30 ~ 40 岁时出现体征和症状,但儿童、青少年以及老年人也会发病。 临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈样动作伴进行性认知、精神异常和痴呆为特征。 相关文章 查看更多 舞蹈症是一种什么病? 贾钰华 主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科 ...
亨廷顿病（Huntington's disease，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大...
亨廷顿病(Huntington‘s disease,HD)也叫做亨廷顿舞蹈症、慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床特征表现为舞蹈样不自主运动行为、进行性认知和精神障碍终至痴呆的遗传性神经系统变性病。 亨廷顿病的世界患病率约为2.7/10万,年发病率约为0.38/10万。在不同地区、不同人群中差异很大。
亨廷顿舞蹈病的主要临床症状通常包括三大类：运动障碍、认知障碍和精神障碍，运动障碍以舞蹈样动作为主要特征，可伴有抑郁、冲动控制障碍等，最终可出现痴呆样表现。典型症状 典型症状是舞蹈症。舞蹈症本身类似于左旋多巴引起的运动障碍。表现为短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动，随病情加重，不随意运动进行性加重，...
致命的舞蹈亨廷顿舞蹈症罕见病科普 2025年2月28日是第18个国际罕见病日,今年的主题是“More than you can imagine”,中文主题为“不止罕见”。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,亨廷顿舞蹈症被收录其中。 银装素裹的童话世界 ...
亨廷顿舞蹈症(Huntington’sdisease,HD)是一种神经退行性遗传病,1872年,因为该病的典型临床症状是全身舞蹈样动作,美国医生GeorgeHuntington因此将其命名为享廷顿舞蹈症。发病率一般在40岁左右,也有非常年轻发病的案例报道。亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病,有以下遗传特点: ...
亨廷顿舞蹈病又叫亨廷顿病,是一种常染色体显性遗传的变性疾病,以缓慢进展的舞蹈症、精神症状和痴呆为特征。本病没有特效治疗措施,可以进行对症治疗。对于舞蹈症状可以选用:1.多巴胺受体阻滞。2.中枢多巴胺耗竭剂。对于精神症状可使用抗精神病药物。根据患者病情,予以神经节苷脂、丁苯酞、维生素B1、维生素B12、奥氮平等对...
亨廷顿病(huntington's disease,缩写 hd),又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(huntington's chorea),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现,因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子...