亨廷顿病（Huntington's disease，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大...
亨廷顿舞蹈病的主要临床症状通常包括三大类：运动障碍、认知障碍和精神障碍，运动障碍以舞蹈样动作为主要特征，可伴有抑郁、冲动控制障碍等，最终可出现痴呆样表现。典型症状 典型症状是舞蹈症。舞蹈症本身类似于左旋多巴引起的运动障碍。表现为短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动，随病情加重，不随意运动进行性加重，...
亨廷顿病(Huntington‘s disease,HD)也叫做亨廷顿舞蹈症、慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床特征表现为舞蹈样不自主运动行为、进行性认知和精神障碍终至痴呆的遗传性神经系统变性病。 亨廷顿病的世界患病率约为2.7/10万,年发病率约为0.38/10万。在不同地区、不同人群中差异很大。
1、良性家族性舞蹈症 一种常染色体显性,隐性和性连锁的中枢神经系统疾病,分为婴儿早期,儿童期和少年早期三种类型,典型临床症状为非进行性的舞蹈表现,和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常,影像学检查均无明显异常改变,基因检查发现早期发病者的基因位于常染色体14p可以采用多巴胺受体拮抗药进行治疗,近来此病是否为一...
亨廷顿病(huntington's disease,缩写 hd),又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(huntington's chorea),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现,因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子...
亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)又称亨廷顿病,是一种隐匿起病,以舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统变性病,为常染色体显性遗传。[1] 全世界HD 的患病率约为2.7/100 000,发病率约为每年0.38/100 000。欧洲、北美、澳大利亚的患病率约为5.7/100...
亨廷顿病(Huntington's disease,缩写 HD),又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现,因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子...
亨廷顿舞蹈症,通常是一种隐匿起病,以舞蹈样不自主运动、伴进行性认知、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统变性病。 亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要影响神经系统。其核心特征包括不自主的舞蹈样动作、认知能力下降以及心理症状。该病症通常在中年时期出现,随着时间推移,症状会逐渐加重。