亨廷顿舞蹈病遗传方式,一般是单基因遗传,该疾病是最早发现的但记忆遗传病种之一。亨廷顿舞蹈病是在位于四号染色体的4p16.3D4S180和D4S182之间,该片端有一个多态性的胞嘧啶、腺嘧啶和鸟嘧啶,也就是说三核苷酸的重复序列。这个重复序列正常都在11到34,而在亨廷顿舞蹈病当中,可重复37到86次。 三核苷酸重复序列长度达到...
据图分析,1号和2号患病,而5号正常,即“有中生无为显性,显性遗传看男病,男病女正非伴性”,因此可判断亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传病。本题结合系谱图,考查常见的人类遗传病,要求考生识记几种常见人类遗传病的遗传方式及特点,能根据系谱图中信息准确推断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型,再结合题干数据...
亨廷顿舞蹈病是常染色体显性遗传,主要的侵犯位置是大脑的基底核和大脑皮质,引起这两个部位发生变性。它的遗传外显率非常高,患者发病以后,他的后代有一半的患者是会发病的,白种人发病率是最高的。它的致病基因是IT15,位于第四号染色体上,它的基因表达产物大概含有3144个氨基酸的多肽。本病多见于30岁到50岁,绝大多...
亨廷顿舞蹈症临床上又称为慢性进行性舞蹈病,属于遗传性的舞蹈病,一般是常染色体显性遗传病,病变多在尾状核、壳核和大脑皮层。亨廷顿舞蹈症多在20-50岁起病,男女都可以患病,起病比较缓慢,一般呈进行性加重,病程大约是10-20年。 对于亨廷顿舞蹈症的病人,出现的舞蹈样动作比较早,最初的表现可以是动作笨拙、挤眉弄...
问题分析:亨廷顿舞蹈症的遗传方式是常染色体显性遗传,进行基因检测时如果CAG重复序列拷贝数大于40,再结合典型的临床表现则可以确诊。而且CAG重复序列拷贝数越多,发病年龄越早,临床症状越重。该病典型的临床表现是患者有舞蹈样的不自主运动,手指有如弹钢琴一样的动作,躯干也可以产生舞蹈样的步态,面部有怪异表情,同时会...
亨廷顿病属于常染色体显性遗传病,受累个体的后代有50%的几率发病好发于中年人无特殊诱发因素。是由显性...
亨廷顿舞蹈症的遗传方式称为常染色体显性遗传。众所周知,所有的基因都是成对的,一对基因中只要有一个显性基因,就会导致亨廷顿舞蹈症。所以如果父母中有一方患有亨廷顿舞蹈症,但基因呈一阴,一阳,后代就有50%的概率患病。如果患者的两个基因都呈阳性,后代就一定会患病。如果夫妻双方都是亨廷顿舞蹈症患者,并且都只携带...
亨廷顿舞蹈症介绍,一、常染色体显性遗传(AD) (一)典型病例北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华 1.Huntington舞蹈病 进行性加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍,痴呆。 2.Marfan综合征
解答 解:(1)根据以上分析已知该病为常染色体显性遗传病,张女士有病,母亲正常,所以张女士的基因型是Aa.(2)A、已知“亨廷顿舞蹈症”的发生是因为基因发生突变,图中张女士的曾祖父是患者,所以该突变基因可能源于张女士的曾爷爷,A正确;B、曾祖父是患者,其最初发生该突变的生殖细胞参与了受精,B正确;C、张女士的儿...