丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,多在新生儿期起病,可出现呕吐、脱水(尿少或无、汗少或无汗、皮肤干燥、精神萎靡)、癫痫、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难等病变。 丙酸血症需终身服药,未能及时接受治疗的患儿可出现早期死亡,有些患儿...
丙酸血症(propionic acidemia,PA)又称丙酸尿症, 是一种罕见的常染色体隐性遗传病, 属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗,多数患者可以获得有效...
丙酸血症(propionicaciduria)又称丙酰coa羧化酶缺乏症或高甘氨酸血症。是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,为常染色体隐性遗传。患儿出生后第一天即出现脱水、嗜睡、昏迷、严重酮酸中毒。有的数天后出现症状。但也有无酮酸中毒,甚至无任何症状者。根据具体临床表现给予其他支持疗法。
丙酸血症(propionic acidemia,PA)又称丙酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于有机酸代谢障碍疾病。由于丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏导致丙酸、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸等代谢产物蓄积,以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。
丙酸血症是一种罕见的有机酸代谢病,为常染色体隐性遗传病,由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常。 发病机制 编码丙酰辅酶A羧化酶的PCCA或PCCB基因突变,导致丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏,丙酰辅酶A不能正常转化为甲基丙二酰辅酶A,致使体内丙酸、丙酰辅酶A及代谢产物甲基枸橼酸、丙酰甘氨酸等...
丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,属于有机酸血症的一种。这种病症通常是由体内遗传缺陷、酶活性缺乏、代谢紊乱、器官损害、基因突变等原因导致的。丙酸血症的治疗方法通常包括特殊蛋白质饮食、药物治疗、急性期治疗、肝移植、调整饮食习惯等方面。 丙酸血症通常是由以下因素导致的: 1、遗传缺陷:丙酸血症是一...
丙酸血症(propionic acidemia,PA)又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症或丙酸尿症。是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。由于丙酰辅酶 A 羧化酶的缺陷导致支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢障碍,引起脑、心、肝 、骨髓等多器官损害,致残或致死。丙酸血症临床表现个体差异大,多数患者在新生儿或婴儿早期起病。
丙酸血症(propionic acidemia,PA)又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症(PropionylCoA carboxylase deficiency)、酮症性高甘氨酸血症(Ketotic hyperglycinemia)或丙酸尿症(Propionic aciduria),是一种有机酸血症。PA由编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶(PCC)基因PCCA或PCCB缺陷所致。PCC缺乏...
丙酸血症是一种遗传病,属于有机酸血症的一种,由于遗传缺陷导致体内代谢酶(丙酰辅酶 A 羧化酶)缺乏,使得支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢出现异常,导致体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积。 简介 丙酸血症是什么病? 丙酸血症是一种遗传病,属于有机酸血症的一种,由于遗传缺陷导致体内代谢酶(丙酰辅酶 A 羧化酶)缺乏,使...