丙酸血症(propionic acidemia,PA)又称丙酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于有机酸代谢障碍疾病。由于丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏导致丙酸、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸等代谢产物蓄积,以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。 二 丙...
丙酸血症(propionic acidemia,PA)又称丙酸尿症, 是一种罕见的常染色体隐性遗传病, 属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗,多数患者可以获得有效...
PA患者可在急性期口服新霉素50 mg/(kg·d),甲硝唑10~20 mg/(kg·d)。因长期应用抗生素可能导致肠道内菌群紊乱,不建议长期用药。 (3)氨甲酰谷氨酸:如PA患者存在明显的高氨血症(如血氨>400 μmol/L),可考虑应用氨甲酰谷氨酸进行治疗。它在PA急性失代偿期对高血氨有解毒...
丙酸血症(propionic acidemia,PA)又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症或丙酸尿症。是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。由于丙酰辅酶 A 羧化酶的缺陷导致支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢障碍,引起脑、心、肝 、骨髓等多器官损害,致残或致死。丙酸血症临床表现个体差异大,多数患者在新生儿或婴儿早期起病。
目前，多个国家已将PA纳入新生儿遗传代谢病筛查的范畴。01 丙酸血症的概述 丙酸血症，一种因支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢异常而引发的疾病，常表现为反复发作的酮症酸中毒和血尿中甘氨酸含量异常升高。自1961年由Childs等人首次报道以来，其临床特征逐渐被揭示。随着Hsia在1961年证实患儿存在丙酸代谢缺陷，该病的生化基础...
1、甲基丙二酸尿症:血氨基酸及酯酰肉碱谱表现与PA相似,尿有机酸分析结果除3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基枸橼酸增高外,尚有甲基丙二酸的增高,而PA患者尿甲基丙二酸正常。 2、多种羧化酶缺乏症:包括生物素缺乏及全羧化酶缺乏症两种疾病,仅依据尿有机酸分析不能鉴别,需要结合血酯酰肉碱水平鉴别。多种羧化酶...
丙酸血症( propionic academia,PA)是一种常染色体隐性遗传疾病,它是一种罕见的有机酸血症, 随着人群不同,在世界发病率差异很大。 西方国家平均发病率在1:50 000～100 000,格陵兰岛因纽特人群发病率111 000,沙特阿拉伯发病率在1:2 000～1:5 000。
丙酸血症（PA）是其中一种常见的遗传代谢病。它由于丙酰辅酶A羧化酶活性不足，导致支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢受阻，进而造成体内C丙酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸及甲基枸橼酸等代谢物异常积累。这种病症属于常染色体隐性遗传，患儿常表现出拒食、呕吐、嗜睡和惊厥等神经系统症状。对于丙酸血症的诊断，主要依据包括血...
丙酸血症( propionic academia,PA)是一种常染色体隐性遗传疾病,它是一种罕见的有机酸血症, 随着人群不同,在世界发病率差异很大。 西方国家平均发病率在1:50 000～100 000,格陵兰岛因纽特人群发病率111 000,沙特阿拉伯发病率在1:2 000～1:5 000。