由于细胞线粒体的氧化磷酸化功能缺陷导致能量不足而引起的疾病被称为线粒体病,当骨骼肌受累时,无论伴或不伴中枢神经系统受累,都称为线粒体肌病。 本病临床表现多样,主要表现为肢体肌无力,超过半数为骨骼肌不能耐受疲劳为主要特征,多为遗传性疾病。
王曼营养师上海德济医院 生酮治疗中心丙酮酸脱氢酶复合物缺陷(pyruvate dehydro— genase complex,PDHc)是一种罕见的遗传病,是最常见的线粒体呼吸链能量代谢障碍性疾病之一,导致原发性乳酸酸中毒和Leigh综合征。 病因与发病机制: 丙酮酸脱氢酶复合物是连接糖酵解和三羧酸循环的枢纽,催化丙酮酸不可逆的转化为乙酰辅酶...
线粒体疾病的症状 在不同严重程度的线粒体疾病,主要影响大脑,心脏和肌肉。根据细胞的体内受到影响,症状可能包括:生长缓慢,失去肌肉的协调性,肌肉无力,视觉和/或听觉有问题的,发育迟缓,学习障碍,精神发育迟滞,心脏,肝脏或肾脏疾病,胃肠功能紊乱,严重的便秘,呼吸系统疾病,糖尿病,增加感染的风险,神经系统的问题,癫痫发...
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