疾病介绍 线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使atp合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。 高发群体 无特定人群 传染 无传染性 症状 1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy):多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度...
多是由线粒体基因突变导致的,可遗传给下一代 主要症状为肌无力、眼睑下垂、眼外肌瘫痪等 目前无特效治疗方案,以药物治疗为主、预后不佳简介线粒体病是一种累及多系统的疾病,多由线粒体基因或核基因突变所致,本病病变特点是线粒体功能低下,导致产生的能量不能满足机体
线粒体疾病的症状包括眼部症状和其他系统症状。 线粒体疾病是线粒体基因或者是核基因突变而引起的疾病,会造成多个系统的损害,其中需要能量比较高的组织器官受损比较明显。有的患者会以眼部症状为主要表现或者是唯一的表现,所以可以去眼科就诊。 1、眼部症状:出现眼球运动障碍,视力逐渐下降,部分患者单眼视力下降没有引起...
(右) 同一位患者,单体素质子MR波谱成像(TE=26msec) 显示在1.3ppm大的乳酸双峰。乳酸峰的出现支持线粒体疾病的诊断,但表现各异。 (左) 轴位T2WI MR成像显示双侧豆状核呈T2高信号和略有肿胀(弯箭)。另外,胼胝体的膝部(白箭)和压部(空箭)受累。注意...
线粒体几乎存在于人体的每个细胞中。它负责产生维持生命和支持器官功能所需的 90% 能量。 当线粒体无法将食物和氧气转化为维持生命的能量时,细胞损伤甚至细胞死亡就会随之而来。当这个过程在全身重复时,器官系统开始衰竭,甚至停止运作。 还有很多东西有待发现,但这就是我们所知道的。线粒体疾病是一种遗传性疾病。线...
线粒体脑疾病是由线粒体核基因突变、线粒体基因突变等功能引起的一种疾病,线粒体功能损害、ATP合成不足导致中枢神经系统和肌肉组织等多功能多系统功能性的障碍。2、诱发原因 除了遗传性的因素之外,还有外部的诱因。可能是因为一些生活中不良习惯,比如说经常熬夜或者是饮食作息不良等等造成的身体功能的突变。1、...
线粒体疾病是由于线粒体的功能不正常而导致的一些疾病。线粒体是细胞内产生能量的细胞器。除了红血细胞外, 它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 (ATP)。 线粒体疾病往往是由于线粒体DNA的突变造成的,从而影响线粒体的功能。广义的线粒体疾病还包括由细胞核编...
要确诊线粒体疾病,必须结合症状体征及相关检查结果进行判断。该病可分为肌病和脑肌病,不仅导致肌肉病变,还会累及中枢神经系统、眼睛、胃肠道、甲状腺等。为了与其它肌病鉴别,比如重症肌无力、周期性瘫痪。需要接受详细的检查。 1.典型症状和体征。如果是线粒体肌病,通常在20岁前发病,其典型症状为骨骼肌不耐疲劳,稍微...
线粒体病是遗传缺陷性疾病。根据线粒体病变部位不同可分为: 1.线粒体肌病。线粒体病变侵犯骨骼肌为主。多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累。 2.线粒体脑肌。病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累...