病情分析:VHL综合征(VonHippel-Lindau综合征)是一种遗传性疾病,患者易患多种类型的肿瘤,包括肾癌。VHL综合征相关的肾癌主要病理类型是透明细胞肾细胞癌。 1.透明细胞肾细胞癌(ClearCellRenalCellCarcinoma,ccRCC)是最常见的病理类型,约占所有肾细胞癌的70%至80%。在VHL综合征患者中,这一比例更高,几乎所有的肾细胞...
导语:肾细胞癌(Renal Cell Carcinoma, RCC)是成人最常见的肾脏恶性肿瘤,其中透明细胞肾细胞癌(Clear Cell RCC, ccRCC)约占75%的临床病例。ccRCC的生物学特征之一是von Hippel-Lindau(VHL)基因的高频突变或功能丧失,影响细胞对低氧环境的...
导语:肾细胞癌(Renal Cell Carcinoma, RCC)是成人最常见的肾脏恶性肿瘤,其中透明细胞肾细胞癌(Clear Cell RCC, ccRCC)约占75%的临床病例。ccRCC的生物学特征之一是von Hippel-Lindau(VHL)基因的高频突变或功能丧失,影响细胞对低氧环境的感知和调节,是ccRCC进展的关键。尽管已知VHL缺失与肿瘤微环境中免疫细胞的组成和...
导语:肾癌作为成人最常见的泌尿生殖系统癌症,其发病率在过去几十年中稳步上升,但增长的原因尚不明确。其中,透明细胞肾细胞癌(Clear Cell Renal Cell Carcinoma, ccRCC)约占所有肾癌的85%,其特征是VHL肿瘤抑制基因的失活。HL基因的失活增强了...
其中,透明细胞肾细胞癌(Clear Cell Renal Cell Carcinoma, ccRCC)约占所有肾癌的85%,其特征是VHL肿瘤抑制基因的失活。HL基因的失活增强了HIF2-α的稳定性,进而促进肾肿瘤的生长。尽管已有研究指出HIF2-α抑制剂在某些肾癌亚型中有效,但约50%的ccRCC病例对HIF2-α抑制剂治疗存在抗性,这凸显了识别ccRCC额外治疗...
此症除了血管母细胞瘤,还可能并有胰脏及肾脏的囊肿(cysts)、嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma)、及肾细胞瘤(hypernephroma;也就是 renal cell carcinoma 肾细胞癌)。在VHL症的患者中有70% 罹有肾细胞癌且为造成死亡的原因。此症是因为在1893年首先由德国眼科Eugen von Hippel医师,发现了眼睛当中变异的血管瘤及1926年...
透明细胞肾细胞癌(Clear cell renal cell carcinoma, ccRCC)是肾癌的一种亚型,它其中一个特征是约90%的ccRCC患者的von Hippel-Lindau(VHL)基因失活。VHL是E3泛素连接酶复合物(通过靶向脯氨酰-羟基化的蛋白质,来发挥蛋白酶体降解的作用)的底物识别亚基。VHL的典型靶标是缺氧诱导因子(hypoxia-inducible factor, HIF...
Cowey CL, Rathmell WK: VHL gene mutations in renal cell carcinoma: role as a biomarker of disease outcome and drug efficacy. Curr Oncol Rep 2009, 11:94-101.Cowey CL, Rathmell WK. VHL gene mutations in renal cell carcinoma: role as a biomarker of disease outcome and drug efficacy. Curr ...
参考文献 Eric Jonasch, Frede Donskov, Othon Iliopoulos, et al. Belzutifan for Renal Cell Carcinoma in von Hippel–Lindau Disease. N Engl J Med 2021;385:2036-46.DOI: 10.1056/NEJMoa2103425.
肾细胞癌(RenalCell Carcinoma)是一组异质性疾病的统称。依据肿瘤细胞的组织学类型主要分为透明细胞癌,乳头状肾细胞癌(I型,II型),嫌色细胞癌和嗜酸细胞瘤。大约2-4%的RCC是由高外显率的胚系基因突变导致的,即遗传性肾癌综合征。这些综合征常表现为常染色体显性遗传,具有高外显率,即从父母传给孩子,每个孩子有50...