其中,透明细胞肾细胞癌(Clear Cell Renal Cell Carcinoma, ccRCC)约占所有肾癌的85%,其特征是VHL肿瘤抑制基因的失活。HL基因的失活增强了HIF2-α的稳定性,进而促进肾肿瘤的生长。尽管已有研究指出HIF2-α抑制剂在某些肾癌亚型中有效,但约50...
其中,透明细胞肾细胞癌(Clear Cell Renal Cell Carcinoma, ccRCC)约占所有肾癌的85%,其特征是VHL肿瘤抑制基因的失活。HL基因的失活增强了HIF2-α的稳定性,进而促进肾肿瘤的生长。尽管已有研究指出HIF2-α抑制剂在某些肾癌亚型中有效,但约50%的ccRCC病例对HIF2-α抑制剂治疗存在抗性,这凸显了识别ccRCC额外治疗靶点...
肾癌新发现,ZHX2是VHL靶点 透明细胞肾细胞癌(Clear cell renal cell carcinoma, ccRCC)是肾癌的一种亚型,它其中一个特征是约90%的ccRCC患者的von Hippel-Lindau(VHL)基因失活。VHL是E3泛素连接酶复合物(通过靶向脯氨酰-羟基化的蛋白质,来发挥蛋白酶体降解的作用)的底物识别亚基。VHL的典型靶标是缺氧诱导因子(hy...
导语:肾细胞癌(Renal Cell Carcinoma, RCC)是成人最常见的肾脏恶性肿瘤,其中透明细胞肾细胞癌(Clear Cell RCC, ccRCC)约占75%的临床病例。ccRCC的生物学特征之一是von Hippel-Lindau(VHL)基因的高频突变或功能丧失,影响细胞对低氧环境的感知和调节,是ccRCC进展的关键。尽管已知VHL缺失与肿瘤微环境中免疫细胞的组成和...
导语:肾细胞癌(Renal Cell Carcinoma, RCC)是成人最常见的肾脏恶性肿瘤,其中透明细胞肾细胞癌(Clear Cell RCC, ccRCC)约占75%的临床病例。ccRCC的生物学特征之一是von Hippel-Lindau(VHL)基因的高频突变或功能丧失,影响细胞对低氧环境的...
透明细胞肾细胞癌(Clear cell renal cell carcinoma, ccRCC)是肾癌的一种亚型,它其中一个特征是约90%的ccRCC患者的von Hippel-Lindau(VHL)基因失活。VHL是E3泛素连接酶复合物(通过靶向脯氨酰-羟基化的蛋白质,来发挥蛋白酶体降解的作用)的底物识别亚基。VHL的典型靶标是缺氧诱导因子(hypoxia-inducible factor, HIF...
Biallelic inactivation of the von Hippel-Lindau ( VHL ) gene occurs in the majority of sporadic clear cell renal cell carcinomas (ccRCCs) due to a combination of somatic mutations, VHL promoter methylation and loss of heterozygosity by allele deletion. The most well-documented function of pVHL ...
最常见肾癌病理类型有3种,分别是肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)、1型和2型乳头状肾细胞癌(papillary renal cell carcinoma,pRCC)及嫌色肾细胞癌(Chromophobe renal cell carcinoma,chRCC)。大约80%的RCC都是透明细胞类型,约2–3%的肾癌患者具有家族遗传性,其可根据基因及表型分为不同的常...
摘要:VHL(yon hippel-lindau)是由VHL肿瘤抑制基因失活引起的遗传性肿瘤综合征,该基因在体细胞中的突变与散发性肾透明细胞癌密切相关(renal clear cell carcinomas,ccRCC).VHL基因蛋白具有多种抑制肿瘤的功能,其中VHL与肾细胞癌(renal cell carcinomas,RCC)的发展为密切的是其能够抑制缺氧诱导因子(hypoxia inducible ...
患者表现为多器官肿瘤综合征,包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾细胞癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、内耳淋巴囊肿瘤和生殖系统囊肿等病变。其中,多达60%的VHL病患者会出现肾细胞癌(Renal cell carcinoma,RCC),这是VHL病患者死亡的主要原因之一。