2、罕见变异与多基因风险评分的联合效应 虽然之前的抑郁症全基因组关联研究(GWAS)和全外显子组分析显示,常见和罕见编码变异都对抑郁症风险有贡献,但研究者希望深入了解罕见和常见遗传结构以及不同抑郁症定义之间的遗传关系。通过负荷遗传率回归(BHR)估计了基于罕见PTV(蛋白质截短变异)和错义变异的成对负荷遗传相关性...
对UK Biobank提供的基因和多模态脑影像数据进行共同分析为我们探究大脑结构和功能的遗传基础提供了前所未有的机会,本研究对3144个影像指标进行了全基因组关联分析(GWAS),这些影像指标包括全脑的多模态信息,如灰质体积、面积、厚度,白质连接以及功能连接等。本研究共利用8428个被试对17734353个SNP和3144个影像指标进行了...
2、罕见变异与多基因风险评分的联合效应 虽然之前的抑郁症全基因组关联研究(GWAS)和全外显子组分析显示,常见和罕见编码变异都对抑郁症风险有贡献,但研究者希望深入了解罕见和常见遗传结构以及不同抑郁症定义之间的遗传关系。通过负荷遗传率回归(BHR)估计了基于罕见PTV(蛋白质截短变异)和错义变异的成对负荷遗传相关性...
UK Biobank数据下载全攻略 2024年,UK Biobank宣布将不再支持影像和基因测序等原始数据的下载,取而代之的是公开影像计算所得的指标(如皮层厚度、皮层面积等)和测序数据计算所得的GWAS summary data。🚫 禁止下载数据的实现方式: 将数据集中放置在一个名为bulk的文件夹中。 阻止数据从该文件夹下载到本地电脑。为了...
1.罕见的变异关联通常在相同性状的GWAS哨兵变异的1Mb以内 2.当我们以GWAS常见变异信号为条件时,最罕见的变异关联(8,865个中的8,059个,91%)在P≤2.18x10-11时仍然显著 3.显著的罕见变异关联(在调节GWAS信号后)在位于GWAS峰值1Mb范围内的基因中更常见 11.4倍(95% CI 10.1~13.0,P<10-300),当我们只关注最接...
对UK Biobank提供的基因和多模态脑影像数据进行共同分析为我们探究大脑结构和功能的遗传基础提供了前所未有的机会,本研究对3144个影像指标进行了全基因组关联分析(GWAS),这些影像指标包括全脑的多模态信息,如灰质体积、面积、厚度,白质连接以及功...
.英国生物库演示用户指南:入门 1 简介 英国生物库拥有2006年至2010年间在英国招募的50万40-69岁参与者(男女人数大致相等)的前所未有的数据。展示(可在http://www.ukbiobank.ac.uk)旨在以全面简洁的方式提供可用于健康相关研究的数据,并为考虑申请使用该资源的...
大家好,有小伙伴问Lee Lab处理的UK biobank的GWAS数据怎么寻找和下载,今天粗略讲一下。 首先,进入到官网,链接: https://www.leelabsg.org/resources。长这样: UK biobank的二分类GWAS数据(即疾病)点击链接…
剑桥大学团队:孟德尔随机化联合UK BioBank+GLGC数据库+GWAS 2024啦还有朋友们没上车孟德尔随机化吗?!众所周知,孟德尔随机化可是纯生信发文的首选之一。简单几张图表,文章篇幅也不长,只要选好思路,孟德尔随机化也能无脑投稿1区期刊~~今天馆长选的孟德尔随机化文章从脂质性状和冠心病为切入点,探讨两者之间剂量反应的关联...
微卫星是人类基因组中突变速度最快的变异之一,也是GWAS中通常被忽视的遗传变异来源。研究发现在XBI队列中,DMPK基因的3 ' UTR内编码DM1蛋白激酶的微卫星与肌强直性营养不良之间的关联:DMPK的表达与微卫星的重复次数呈负相关,肌强直性营养不良的风险随...