对UK Biobank提供的基因和多模态脑影像数据进行共同分析为我们探究大脑结构和功能的遗传基础提供了前所未有的机会,本研究对3144个影像指标进行了全基因组关联分析(GWAS),这些影像指标包括全脑的多模态信息,如灰质体积、面积、厚度,白质连接以及功能连接等。本研究共利用8428个被试对17734353个SNP和3144个影像指标进行了...
2、罕见变异与多基因风险评分的联合效应 虽然之前的抑郁症全基因组关联研究(GWAS)和全外显子组分析显示,常见和罕见编码变异都对抑郁症风险有贡献,但研究者希望深入了解罕见和常见遗传结构以及不同抑郁症定义之间的遗传关系。通过负荷遗传率回归(BHR)估计了基于罕见PTV(蛋白质截短变异)和错义变异的成对负荷遗传相关性...
尽管全基因组关联研究(GWAS)已经鉴定出大量与抑郁症相关的常见遗传位点,但罕见编码变异对抑郁症的影响仍然知之甚少。近年来,大规模的外显子组测序研究揭示了神经发育和精神疾病的新风险基因,强调了进一步研究罕见编码变异对抑郁症影响的重要性。 在抑郁症的遗传研究中,我们通常关注的是常见变异。然而,最新的研究表明...
研究剂量依赖性与疾病风险的关联确实是一个好思路,值得借鉴哦~~该研究采用了UKBB数据库数据,从UKBB数据库和GLGC数据库的GWAS数据中提取了3个作为暴露的遗传因子,并生成了遗传风险评分。先后进行了线性和非线性MR分析。采用比率法计算线性MR估计值,使用逻辑回归和Cox比例风险回归获得了暴露与主要结果的关联。应用分数阶...
.英国生物库演示用户指南:入门 1 简介 英国生物库拥有2006年至2010年间在英国招募的50万40-69岁参与者(男女人数大致相等)的前所未有的数据。展示(可在http://www.ukbiobank.ac.uk)旨在以全面简洁的方式提供可用于健康相关研究的数据,并为考虑申请使用该资源的...
1.罕见的变异关联通常在相同性状的GWAS哨兵变异的1Mb以内 2.当我们以GWAS常见变异信号为条件时,最罕见的变异关联(8,865个中的8,059个,91%)在P≤2.18x10-11时仍然显著 3.显著的罕见变异关联(在调节GWAS信号后)在位于GWAS峰值1Mb范围内的基因中更常见 11.4倍(95% CI 10.1~13.0,P<10-300),当我们只关注最接...
大家好,有小伙伴问Lee Lab处理的UK biobank的GWAS数据怎么寻找和下载,今天粗略讲一下。 首先,进入到官网,链接: https://www.leelabsg.org/resources。长这样: UK biobank的二分类GWAS数据(即疾病)点击链接…
研究人员采用IDT埃德特的全外显子组杂交捕获方案对英国生物样本库(UK Biobank,UKB)中的200,337例样本数据进一步分析,探讨了罕见变异对57种疾病和26种与心血管及代谢表型的影响。研究结果发现,除了进一步梳理常见/罕见变异对不同表型的贡献外,还发现约2.4%的样本携带与心血管及代谢疾病相关的潜在致病性罕见变异,这将有...
微卫星是人类基因组中突变速度最快的变异之一,也是GWAS中通常被忽视的遗传变异来源。研究发现在XBI队列中,DMPK基因的3 ' UTR内编码DM1蛋白激酶的微卫星与肌强直性营养不良之间的关联:DMPK的表达与微卫星的重复次数呈负相关,肌强直性营养不良的风险随...
对UK Biobank提供的基因和多模态脑影像数据进行共同分析为我们探究大脑结构和功能的遗传基础提供了前所未有的机会,本研究对3144个影像指标进行了全基因组关联分析(GWAS),这些影像指标包括全脑的多模态信息,如灰质体积、面积、厚度,白质连接以及功...