TTR蛋白的异常解聚是ATTR-CM的核心机制，TTR基因突变是主要病因，根据有无TTR基因突变分为基因突变型（ATTRm）和野生型（ATTRwt）。TTR基因编码TTR蛋白(Transthyretin)，是由四个单元体（monomer）所结合成的四元体（tetramer），每一个单元体都由127个胺基酸组成。人体细胞欲正常执行其功能，蛋白质必须先形成紧密且...
一、RNA靶向治疗 主要是指RNA干扰(RNA interfering,RNAi)治疗技术,通过“沉默子(silencer)”作用,定向阻止TTR基因转录后信使RNA(mRNA)翻译,减少TTR蛋白的生成[1-6]。 目前主要包括两类药物:(1)小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA,也称短干扰RNA或沉默RNA);(2)反义寡核苷酸(antisenseoligodeoxynucleotide,ASO)(图...
认识TTR基因突变所致家族性淀粉样变性多发性神经病 TTR基因所致的家族性淀粉样变性多发性神经病(TTR-FAP)是一种常染色体显性遗传性周围神经病,这个疾病在葡萄牙、瑞典、日本等地报道较多,在国内报道较少。是因为国内的病人真的少吗?在我看来,不见得,很多病人都被误诊成其他疾病,特别是被误诊成一些免疫性周围神经病(...
TTR-FAP)是一种由于TTR基因突变,导致转甲状腺素蛋白型淀粉样物质在组织中异常沉积而致病的常染色体显性遗传病,主要表现为对称性由肢体远端向近端进展的神经功能障碍,可累及运动、感觉及自主神经,并可伴有其他脏器功能障碍,如淀粉样心肌和(或)肾脏病变。
ATTR-CM是一种罕见的心肌病，主要是由于TTR基因突变，引起TTR蛋白异常解聚形成异常物质（淀粉样物质）沉积于心脏，表现为限制性心肌病和进行性心力衰竭 [21]。ATTR-PN是一种遗传性的罕见致死性神经退行性疾病，系TTR基因变异致周围神经和多器官系统受累的常染色体显性遗传性疾病，其临床主要表现为四肢远端对称性感觉...
基因名称: TTR( CDS: 453 bp ) Accession: NM_214212 Synonyms: transthyretin载体信息 pMD18-T载体的构建方式 pMD18-T载体是由pUC18载体改建而成的。在pUC18载体的多克隆位点处的XbaI和SalI识别位点之间插入了EcoRV识别位点,用EcoRV进行酶切反应后,在两侧的3’端添加“T”而成。这种构建方式使得pMD18-T载体非...
尧唐生物创始人兼CEO吴宇轩博士表示:“Alnylam的研究结果令人振奋,进一步证明了靶向TTR基因治疗的潜力。尧唐生物的YOLT-201作为体内基因编辑药物,不仅有望在ATTR-PN患者中展现出显著疗效,还具备在全球范围内拥有上百万人口的ATTR-CM患者中应用的巨大潜力。我们相信,YOLT-201将能够为全球ATTR患者带来革命性的治疗选择。”...
近日,治疗TTR基因突变导致家族性淀粉样变性多发性神经病的新药维达全,由我院袁云教授开出全国第一张处方,标志着患者正式可以在国内买到此药。此类疾病多系统受累,引起神经、心脏、眼、肾脏等多个脏器损伤,患者症状逐渐进展,许多新药的出现,为患者带来了希望。我们科在袁云教授带领下,在此类疾病方面具有多年的诊治经验...
基因名称: TTR( CDS: 444 bp ) Accession: NM_012681 Synonyms: transthyretin载体信息 pMD18-T载体的构建方式 pMD18-T载体是由pUC18载体改建而成的。在pUC18载体的多克隆位点处的XbaI和SalI识别位点之间插入了EcoRV识别位点,用EcoRV进行酶切反应后,在两侧的3’端添加“T”而成。这种构建方式使得pMD18-T载体非...
我们团队招募TTR基因突变相关家族性淀粉样变性患者。该疾病诊断率低,诊断后很多患者也没有进行很好的治疗管理及遗传咨询。近期治疗该疾病的药物氯苯唑酸(维达全)在国内上市,我们团队开出了该药在我国的第一张处方。本团队已经成功诊治该病超过30个家系,目前与消化内科、眼科、心内科、中医科、肾内科合作,制定了一整套...