TTR-FAP)是一种由于TTR基因突变,导致转甲状腺素蛋白型淀粉样物质在组织中异常沉积而致病的常染色体显性遗传病,主要表现为对称性由肢体远端向近端进展的神经功能障碍,可累及运动、感觉及自主神经,并可伴有其他脏器功能障碍,如淀粉样心肌和(或)肾脏病变。该病在各年...
TTR基因所致的家族性淀粉样变性多发性神经病(TTR-FAP)是一种常染色体显性遗传性周围神经病,这个疾病在葡萄牙、瑞典、日本等地报道较多,在国内报道较少。是因为国内的病人真的少吗?在我看来,不见得,很多病人都被误诊成其他疾病,特别是被误诊成一些免疫性周围神经病(特别是慢性吉兰巴雷综合征)给予了错误的激素治疗。...
近日,针对TTR基因突变导致的家族性淀粉样变性多发性神经病,新药维达全在国内开出了首张处方。这类疾病会影响多个器官,包括神经、心脏、眼和肾脏等,患者的症状会逐渐恶化。随着新药的出现,患者们看到了希望。 在这方面,我们的团队有着多年的诊治经验,并与其他科室合作,为患者提供全方位的管理服务。然而,目前这类疾病...
ATTR-PN是一种遗传性的罕见致死性神经退行性疾病，系TTR基因变异致周围神经和多器官系统受累的常染色体显性遗传性疾病，其临床主要表现为四肢远端对称性感觉障碍，如麻木、疼痛、肌无力和肌萎缩等等 [22]。目前，ATTR-CM和ATTR-PN的治疗方法主要是抑制突变型TTR基因mRNA的产生或稳定TTR蛋白四聚体的结构。除了遗传性的...
近日,治疗TTR基因突变导致家族性淀粉样变性多发性神经病的新药维达全,由我院袁云教授开出全国第一张处方,标志着患者正式可以在国内买到此药。此类疾病多系统受累,引起神经、心脏、眼、肾脏等多个脏器损伤,患者症状逐渐进展,许多新药的出现,为患者带来了希望。我们科在袁云教授带领下,在此类疾病方面具有多年的诊治经验...
Vutrisiran能够特异性地识别并结合TTR基因转录产生的mRNA,通过细胞内的RNAi途径,促使mRNA降解。这样一来,TTR蛋白的合成模板减少,从源头降低了错误折叠TTR蛋白的生成量。随着异常TTR蛋白产生的减少,体内淀粉样沉积物的积累速度减缓,甚至可能逐步减少,从而减轻对神经和其他组织器官的损伤,缓解疾病症状。
招募TTR基因突变相关家族性淀粉样变性患者 我们团队招募TTR基因突变相关家族性淀粉样变性患者。该疾病诊断率低,诊断后很多患者也没有进行很好的治疗管理及遗传咨询。近期治疗该疾病的药物氯苯唑酸(维达全)在...
玻璃体淀粉样变性诊断标准[20]:(1)玻璃体内有大量灰白色致密玻璃棉样混浊或视网膜血管周围有灰白色沉积物;(2)伴或不伴四肢感觉-运动多发神经病变(针刺麻木感,痛觉、温觉减退,乏力或肌肉萎缩);(3)伴或不伴自主神经功能病变(直立性低血压、...
我们团队招募TTR基因突变相关家族性淀粉样变性患者。该疾病诊断率低,诊断后很多患者也没有进行很好的治疗管理及遗传咨询。近期治疗该疾病的药物氯苯唑酸(维达全)在国内上市,我们团队开出了该药在我国的第一张处方。本团队已经成功诊治该病超过30个家系,目前与消化内科、眼科、心内科、中医科、肾内科合作,制定了一整套...
反义疗法「Eplontersen」在华申报上市】2024年9月29日,CDE网站显示,阿斯利康的反义疗法Eplontersen(IONIS-TTR-LRx,Wainua)在华申报上市,用于治疗遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性多发性神经病(ATTRv-PN)。 转甲状腺素介导的淀粉样心肌病(ATTR-CM)和ATTRv-PN是由衰老或基因突变引起的进行性全身性疾病,其发病...