基因检测中的TSC1和TSC2,是指针对结节性硬化症的两种不同基因突变类型的检测。TSC1和TSC2都是与结节性硬化症相关的基因,突变后可能导致不同的症状表现,其中TSC2相对来说更为严重。这两种检测可以帮助医生明确患者的基因突变类型,从而制定更精准的治疗方案。
检测到TSC1或TSC2基因致病性突变可以确诊为TSC。致病性突变包括明确导致TSC1或TSC2蛋白质功能失活的突变(如框移突变或无义突变)、蛋白合成受阻的突变(如大片段基因缺失)、或影响蛋白质功能的错义突变。其他类型的TSC1或TSC2基因突变,若无明确对蛋白质功能的影响则不能确...
TSC2随着动车组各级部件国产化的进行,相关具有我国特色的设备推陈出新,即有国产器件为适配新型部件故进行升级换代。TSC无线数据传输装置是列车运行状态信息系统车载设备,由装置主机、车载天线和电缆组成。TSC2无线数据传输装置即是TSC1机车运行监测数据无线传输装置为更好地适配国产化部件所进行升级换代的产品。赵越轨道...
文章中,TSC1基因突变患者的智力相对好,肾血管平滑肌瘤少,视网膜晶状体瘤轻。TSC1基因突变患者的鲨鱼皮斑较多。 之前对于结节性硬化的认识为TSC2比TSC1的智力和各个系统的改变都较重,但是这篇文献统计分析后并没有发现这么明显的区别。 文章对TSC1和TSC2的患者分别做了有家族史和没有家族史进行了分析。仅在TSC2患...
2、TSC2缺陷上调肺癌细胞系中 PD-L1 的表达 为了证实体外 CRISPR 筛选的结果,我们用Tsc1 或 Tsc2的单个 sgRNA 转染肺癌细胞系。流式细胞术分析表明,Tsc2的缺失显着增加了 KP 细胞膜 Pd-l1 的表达水平(P < 0.001;图 2A和图 S1,A ...
TSC1基因突变患者表现出较好的智力水平，较少的肾血管平滑肌瘤和视网膜晶状体瘤症状，以及较多的鲨鱼皮斑现象。而TSC2基因突变与TSC1相比，在智力和系统改变方面并没有显著的差别。对有无家族史的TSC1和TSC2患者进行分析，发现TSC2中无家族史的患者癫痫发作频率更高，室管膜下结节更多。而TSC1的无家族...
对有家族史的TSC1和TSC2基因突变患者比较后发现TSC1的鲨鱼皮斑改变更多见。 没有基因突变的患者在各个方面都较其它的轻。 男性患者较女性患者来说智力低下的更多,面部血管纤维瘤更多,视网膜疾病更多,牙龈纤维瘤更多。 基因突变类型中最多见的是移码突变,第二是无义突变。移码突变通俗理解为在正常的基因序列中插入...
这两个基因,都是基因突变引起的,而且它这两种基因引起的结节性硬化稍微有些不同,就是说TSC2引起的结节性硬化可能产生的结节,脑部的结节更多一些,更严重一些。 遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或 TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者自身携带新突变的...
导致结节性硬化的基因一般为TSC1和TSC2基因突变,临床上一般认识是TSC2基因突变患者的脑电图更局灶,核磁显示结节更大、更多,各个系统的症状更重。但是TSC1和TSC2对手术预后的影响目前还不是很清楚,我科对接近一百例患者进行统计后发现TSC1和TSC2基因突变的患者的手术效果无明显差异。
对于TSC患者检不出明确的突变的情况,我们推测了几种可能的原因:1)由于技术原因导致的突变检测失败;2)TSC1或TSC2基因的突变嵌合体;3)内含子区域的突变可能影响到转录剪接,或者不靠近外显子,或者在TSC1基因和TSC2基因启动子或增强子区...