儿童做基因检测中的TSC1和TSC2,是指结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)相关的两种基因突变类型。这两种基因突变都可能导致结节性硬化症的发生,这是一种多系统受累的遗传病。简单来说,就是基因出了问题,可能会影响到孩子的多个器官和组织,比如脑、眼睛、心脏等。TSC1和TSC2的突变会导致不同的临床表现,...
TSC1&TSC2基因全长测通panel 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipomas, AML)病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。TSC几乎可以累及人体所有的器官和系统,最常见的是皮肤、脑、肾脏、肺和心脏的良性肿瘤,由于正常实...
Tsc1和Tsc2是常染色体基因,在体内作为抑癌基因广泛表达,表达产物Hamartin/TSC1和Tuberin/TSC2直接相互作用形成异二聚体(TSC1/TSC2)而起作用.Tsc1和Tsc2突变可导致一种显性遗传性多系统并发症,即复合型结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),具有很高的表现度和多样的并发表征,成人和小孩分别有1/8 000和...
TSC2 基因突变会导致结节性硬化，表现为多器官累及的肿瘤发生，像大脑和皮肤等器官组织均有可能发生，影...
(内蒙古大学生命科学学院,呼和浩特 010021) 摘要 : Tsc1 和 Tsc2 是常染色体基因,在体内作为抑癌基因广泛表达,表达产物 Hamartin/TSC1 和 Tuberin/TSC2 直接相互 作用形成异二聚体(TSC1/TSC2)而起作用.Tsc1 和 Tsc2 突变可导致一种显性遗传性多系统并发症,即复合型结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,...
TSC1和TSC2组成的异二聚体,结节性硬化复合物(Tuberous sclerosis complex, TSC),具有GTP酶活性,通过抑制mTOR活性调控复杂的分子信号网络。作为抑癌基因,TSC1或TSC2的突变可导致以错构瘤为特征的显性遗传性疾病——结节性硬化症;在肺癌...
Tuberous sclerosis complex is a genetic disorder caused by mutations in the TSC1 or TSC2 genes, affecting multiple systems. These genes produce proteins that regulate mTORC1 activity, essential for cell function and metabolism. While mTOR inhibitors have
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种神经皮肤疾病,患者异常表现几乎累及所有器官和系统,如头部、皮肤和肾脏等多部位存在错构瘤等良性肿瘤,神经系统表现为孤独症、智力障碍和癫痫等症状,约1/3成年女性患者出现肺部淋巴管肌瘤病(LAM),严重影响患者的生活。
内容提示: ·综述与专论· 2013年第9期生物技术通报BIOTECHNOLOGY BULLETINTsc1 和 Tsc2 是两个常染色体基因,其突变可引发一种显性遗传性疾病即复合型结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),成人和小孩分别有 1/8 000 和 1/6 000 的几率受到 TSC 的影响 [1] 。临床上,TSC 通常表现为多样的并发性病...
Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 international tuberous sclerosis complex consensus conference. Pediatr Neurol, 2013, 49(4): 243-254. 4. Smolarek TA, et al. Evidence that lymphangiomyomatosis is caused by TSC2 mutations: chromosome 16p13 loss of ...