儿童做基因检测中的TSC1和TSC2,是指结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)相关的两种基因突变类型。这两种基因突变都可能导致结节性硬化症的发生,这是一种多系统受累的遗传病。简单来说,就是基因出了问题,可能会影响到孩子的多个器官和组织,比如脑、眼睛、心脏等。TSC1和TSC2的突变会导致不同的临床表现,...
TSC1基因位于9q34,包括23个外显子,转录为8.6kb的mRNA,并且第1、2外显子没有编码作用,最后翻译成由1164个氨基酸组成的错构瘤蛋白。TSC2基因位于16p13.3,包括41个编码外显子以及1个无编码意义的引导外显子,转录为5.5kb的mRNA,最终翻译成由1807个氨基酸组成的马铃薯蛋白[...
The complexity and breadth of the signaling network upstream of the TSC1 (hamartin)–TSC2 (tuberin) complex is a testament to the importance of proper regulation of mTORC1 in the tight control over cellular growth and proliferation. The TSC1–TSC2 complex negatively regulates TORC1 through its...
TSC1抗体也称为错构素蛋白抗体,是针对TSC1(tuberous sclerosis complex 1)蛋白的特异性抗体。TSC1蛋白是一种肿瘤抑制蛋白,参与细胞生长和增殖的调控,其突变与多种疾病相关,包括结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)等。TSC1蛋白:TSC1蛋白是一种肿瘤抑制蛋白,与TSC2蛋白共同形成TSC复合物,参与调节mTOR信号通...
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是由TSC1基因和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。结节性硬化症可以导致细胞增殖和分化失控,几乎累及所有器官和系统,导致皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多...
(内蒙古大学生命科学学院,呼和浩特 010021) 摘要 : Tsc1 和 Tsc2 是常染色体基因,在体内作为抑癌基因广泛表达,表达产物 Hamartin/TSC1 和 Tuberin/TSC2 直接相互 作用形成异二聚体(TSC1/TSC2)而起作用.Tsc1 和 Tsc2 突变可导致一种显性遗传性多系统并发症,即复合型结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,...
Tuberous sclerosis complex is a genetic disorder caused by mutations in the TSC1 or TSC2 genes, affecting multiple systems. These genes produce proteins that regulate mTORC1 activity, essential for cell function and metabolism. While mTOR inhibitors have
TSC1/2 这两个基因有没有出现突变，这个病是因为这两个基因的突变导致的，属于常染色体显性遗传病，也...
图2 TSC1/2基因大片段变异检测项目 现在,让我们一起走进结节硬化症和TSC1/2基因的检测! 一、TSC1/2基因与结节硬化症诊断 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种神经皮肤疾病,患者异常表现几乎累及所有器官和系统,如头部、皮肤和肾脏等多部位存在错构瘤等良性肿瘤,神经系统表现为孤独症、智力障碍和癫...
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种常染色体主导的多系统疾病,以良性肿瘤的发生为标志,通常影响大脑、肾脏、皮肤、心脏和肺等器官,常常造成神经性疾病,包括癫痫、智障和自闭症。该疾病的发生主要由编码TSC1和TSC2蛋白的基因突变导致,TSC1 和TSC2蛋白能形成复合物控制下游的TOR信号通路从而调控细胞生...