2p表达相关的并且与非家族性迟发性阿尔茨海默氏病有关的症状或体征,其中该小鼠的基因组包括:1)可操作地与启动子连接的编码人APOE4蛋白(APOE4p)的DNA序列;和2)可操作地与启动子连接的编码具有突变p.R47H的小鼠Trem2蛋白(Trem2p)的DNA序列,使得小鼠表达人APOE4p和小鼠Trem2p.提供了使用这种遗传修饰小鼠筛选用于...
提供了遗传修饰小鼠,其具有一种或多种与人APOE4p和小鼠Trem2p表达相关的并且与非家族性迟发性阿尔茨海默氏病有关的症状或体征,其中该小鼠的基因组包括:1)可操作地与启动子连接的编码人APOE4蛋白(APOE4p)的DNA序列;和2)可操作地与启动子连接的编码具有突变p.R47H的小鼠Trem2蛋白(Trem2p)的DNA序列,使得小鼠表达...
8月6日消息 加州大学尔湾分校(University of California, Irvine,UCI)的研究团队发现,TREM2 R47H 基因突变如何导致大脑某些区域形成与晚发性阿尔茨海默病相关的异常蛋白质团块,即β-淀粉样斑块。该研究团队利用单细胞 Merfish空间转录组学技术,能够在多个皮质和皮质下脑区分析该突变的影响,从而首次在单细胞水平上提供...
通过对TREM2 R47H突变的深入研究,科学家们能够更好地理解这一突变如何影响大脑的功能,进而为开发新的治疗策略提供基础。 在这项研究中,研究团队分析了19个小鼠大脑切片和超过40万个细胞,揭示了不同突变(如TREM2 R47H)如何改变小胶质细胞和星形胶质细胞对炎症的反应,以及神经元之间的沟通和支持大脑健康的方式。徐教...
C57BL/6Smoc-Trem2em3(p.R47H)Smoc 目录号 NM-KI-190092 品系状态 胚胎冻存 导出PDF 基因信息 基因名 Trem2 基因曾用名 Trem2a Trem2b Trem2c NCBI ID 83433 MGI ID 1913150 Ensembl ID ENSMUSG00000023992 Pubmed Trem2 人类同源基因 TREM2
在前期研究中,本课题组试图在大样本汉族人群中验证上述结论,但在入组的研究对象中未检测到TREM2基因p.R47H变异,提示其在汉族人群中的携带频率极低[16]。随后,本课题组针对汉族人群TREM2基因进行了全外显子测序,首次发现位于第3号外显子上的p.H157Y变异与LOAD发病风险密切相关[17]。虽然在高加索人及非洲人中,...
研究人员通过在5xFAD的AD模型小鼠中表达人源化TREM2常见变异体(5xFAD/T2CV)、TREM2功能丧失的R47H变异体(5xFAD/T2R47H)或TREM2敲除的5xFAD小鼠(5xFAD/T2KO)来研究慢性睡眠剥夺(chronic sleep deprivation,SD)对Aβ斑块病理学的影响。经过6周的...
早期干预对预防认知功能严重衰退至关重要。此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑，使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。这些发现有助于开发靶向疗法，同时为制定早期干预策略铺平道路，以期预防或延缓阿尔茨海默病的发展。综上所述，研究采用MERFISH空间转录组学分析技术，识别了由...
TREM2基因的R47H错义突变(missense mutation)已被确认为阿尔茨海默病的一个重要风险因素。 近日,一篇发表在国际杂志Molecular Psychiatry上题为“Single-cell spatial transcriptomics reveals distinct patterns of dysregulation in non-neuronal...
研究人员通过在5xFAD的AD模型小鼠中表达人源化TREM2常见变异体(5xFAD/T2CV)、TREM2功能丧失的R47H变异体(5xFAD/T2R47H)或TREM2敲除的5xFAD小鼠(5xFAD/T2KO)来研究慢性睡眠剥夺(chronic sleep deprivation,SD)对Aβ斑块病理学的影响。经过6周的睡眠剥夺后,小分子X34染色的纤维状Aβ斑块(P = 0.002)和总的A...