MSI-H肿瘤中的JAK1突变率较高(56%),相比之下,TMB-H/MSS肿瘤为15%,TMB-L/MSS肿瘤为32%(P < 0.001)。 同时MSI-H(17.5%)和TMB-H/MSS(21%)肿瘤中的BRCA2/1突变率高于TMB-L/MSS肿瘤(5.2%)。 本研究发现,MSI-H前列腺癌患者中高达4...
最新获批的TMB试剂盒:TMB检测,425个基因,检测TMB指标,仅适用非鳞非小细胞肺癌(比之前其获批的小panel产品范围更小),检测条件更是苛刻到“做完EGFR和ALK都阴性后再行这个检测”。 最新获批的MSI试剂盒:MSI检测,基于qPCR-毛细管电泳法,泛癌种,免疫治疗伴随诊断。但据研究报道,MSI-H在泛癌中的发生率约4%,单一MSI...
因此,临床医生在拿到1份NGS报告、看到TMB数值时, 应综合考虑以下因素:选择的panel(有无准确测算TMB的能力)、检出的肿瘤突变谱及其突变丰度(肿瘤占比是否足以评估TMB、突变谱特征与TMB高/低的组合是否合理)、TMB绝对值以及该数值在已检测的肿瘤样本中的相对排序等, 综合评估TMB水平及其可信度。 三、MSI 微卫星不稳定...
PD-L1/MSI/TMB 三者发生率不尽一致 研究显示,PD-L1 在胃癌中的阳性表达率为 13.3%～25.7%;而 MSI/dMMR 的发生率为 15%～20%;TMB 的发生率为 20%。总体来说,PD-L1/MSI/TMB 的发生率均不高,单用一种标志物来替代可能会漏掉某些潜在受益患者。...
前者被称为NMPA批准的国内首个肿瘤NGS大panel产品,后者被誉为国内首个泛癌种免疫治疗伴随诊断试剂盒。免疫治疗发展史的2个重要的基因组标志物——TMB、MSI陆续以与“免疫治疗”关联的形式获批,值得业界鼓舞。 纵观国内医疗器械审批史,尤其是基因检测相关产品的审批历程,短短一个月内连续两款肿瘤免疫治疗相关试剂盒获...
1个NGS panel需要整合一定数量的有效微卫星位点、构建相应的MSI算法并经过临床样本验证, 才能准确报告MSI状态。对MSI的准确评估同样也建立在一定肿瘤占比的基础上。对于MSI检测结果, 应综合样本肿瘤占比(可参考肿瘤突变丰度)、TMB水平[微卫星高度不稳定性(MSI-high, MSI-H)的肿瘤往往TMB-H]、肿瘤突变谱特征(MSI-...
PD-L1 表达、微卫星不稳定(MSI)状态、肿瘤突变负荷(TMB)、EBV 感染状态以及肿瘤浸润淋巴细胞(TILs)等。 通常具有这些分子特征的患者,免疫治疗的疗效会更好。 在胃癌免疫治疗方面,目前国内外胃癌指南均推荐胃癌患者进行 HER2、dMMR/MSI、PD-L1、TMB 及 NTRK 检测。
MSI:微卫星不稳定性(Microsatellite Instability,MSI):与正常组织相比,肿瘤中某个微卫星位点由于重复单元的插入或缺失而出现新的微卫星等位基因的现象。MSI的发生是由于肿瘤组织的DNA错配修复出现功能性缺陷导致。伴随着DNA错配修复缺陷的MSI现象是临床上的一项重要的肿瘤标志物。
MSI和PDL1是已被批准作为肿瘤免疫检查点抑制剂治疗的分子诊断标志物。研究发现,MSI-H患者普通具有高TMB。而PD-L1表达和TMB高低无关,两者联合检测可以更好地预测疗效。 图1:MSI-H的患者中83%是TMB高的 图2:PD-L1表达和TMB高低无关,两者联合使用,疗效更好...
1个NGS panel需要整合一定数量的有效微卫星位点、构建相应的MSI算法并经过临床样本验证, 才能准确报告MSI状态。对MSI的准确评估同样也建立在一定肿瘤占比的基础上。对于MSI检测结果, 应综合样本肿瘤占比(可参考肿瘤突变丰度)、TMB水平[微卫星高度不稳定性(MSI-high, MSI-H)的肿瘤往往TMB-H]、肿瘤突变谱特征(MSI-...