发生dMMR时,MSI可以为稳定态,原因:有的突变无伤大雅,不影响主要功能蛋白。2. dMMR,MSI-H。但是当主要蛋白编码基因发生变异时,错配修复功能受损,导致错误的MSI修复失败,发生MSI-H。8. MMR与TMB的关系 当肿瘤细胞中存在MMR基因功能缺失时(dMMR),标志着肿瘤细胞失去对DNA复制错误的修复能力,这时肿瘤细胞内将积累...
| 根据国内外指南推荐,胃腺癌和食管胃交界部腺癌应做HER2免疫组化检测,及错配修复蛋白MMR(包括MLH1、PMS2、MSH2、MSH6)和/或 MSI 检测;另,针对胃癌免疫治疗,除MSI检测检测外,还推荐PD-L1表达检测(免疫组化),经济条件允许的情况下,也可考虑通过二代测序(NGS)检测高肿瘤突变负荷(TMB)。MSI和PD-L1一般在医院或...
但是当主要蛋白编码基因发生变异时,错配修复功能受损,导致错误的MSI修复失败,发生MSI-H。 MMR与TMB的关系 当肿瘤细胞中存在MMR基因功能缺失时(dMMR),标志着肿瘤细胞失去对DNA复制错误的修复能力,这时肿瘤细胞内将积累大量突变-->突变越来越多,肿瘤突变负荷(TMB)增加,进而产生了相关新抗原-->淋巴细胞受到调动,抑制肿...