MSI-H肿瘤中的JAK1突变率较高(56%),相比之下,TMB-H/MSS肿瘤为15%,TMB-L/MSS肿瘤为32%(P < 0.001)。 同时MSI-H(17.5%)和TMB-H/MSS(21%)肿瘤中的BRCA2/1突变率高于TMB-L/MSS肿瘤(5.2%)。 本研究发现,MSI-H前列腺癌患者中高达4...
最新获批的TMB试剂盒:TMB检测,425个基因,检测TMB指标,仅适用非鳞非小细胞肺癌(比之前其获批的小panel产品范围更小),检测条件更是苛刻到“做完EGFR和ALK都阴性后再行这个检测”。 最新获批的MSI试剂盒:MSI检测,基于qPCR-毛细管电泳法,泛癌种,免疫治疗伴随诊断。但据研究报道,MSI-H在泛癌中的发生率约4%,单一MSI...
PD-L1/MSI/TMB 三者发生率不尽一致 研究显示,PD-L1 在胃癌中的阳性表达率为 13.3%～25.7%;而 MSI/dMMR 的发生率为 15%～20%;TMB 的发生率为 20%。总体来说,PD-L1/MSI/TMB 的发生率均不高,单用一种标志物来替代可能会漏掉某些潜在受益患者。...
1. dMMR,MSS。发生dMMR时,MSI可以为稳定态,原因:有的突变无伤大雅,不影响主要功能蛋白。 2. dMMR,MSI-H。但是当主要蛋白编码基因发生变异时,错配修复功能受损,导致错误的MSI修复失败,发生MSI-H。 MMR与TMB的关系 当肿瘤细胞中存在MMR基因功能缺失时(dMMR),标志着肿瘤细胞失去对DNA复制错误的修复能力,这时肿...
目前检测TMB的样本,一种是使用组织样本,还有一种是使用血液样本。血液样本检测TBM叫:bTMB。POPLAR研究表明,通过血液循环肿瘤DNA检测TMB与罗氏PD-L1药物阿特珠单抗(Atezolizumab)的疗效是成正相关的。 三、微卫星缺失(MSI)和DNA错配修复缺陷(MMR) MMR主要是通过免疫组化检测影响DNA错配修复的四个蛋白(MLH1、PMS2、MS...
MSI和PDL1是已被批准作为肿瘤免疫检查点抑制剂治疗的分子诊断标志物。研究发现,MSI-H患者普通具有高TMB。而PD-L1表达和TMB高低无关,两者联合检测可以更好地预测疗效。 图1:MSI-H的患者中83%是TMB高的 图2:PD-L1表达和TMB高低无关,两者联合使用,疗效更好...
1个NGS panel需要整合一定数量的有效微卫星位点、构建相应的MSI算法并经过临床样本验证, 才能准确报告MSI状态。对MSI的准确评估同样也建立在一定肿瘤占比的基础上。对于MSI检测结果, 应综合样本肿瘤占比(可参考肿瘤突变丰度)、TMB水平[微卫星高度不稳定性(MSI-high, MSI-H)的肿瘤往往TMB-H]、肿瘤突变谱特征(MSI-...
一键计算泛癌中基因表达与TMB、MSI、purity新抗原的关系 众所周知，现阶段研究肿瘤基本离不开TCGA,研究单个基因的话更离不开单个基因在泛癌中的表达，当然我们也可以分析 基因组异质性与基因表达的关系，比如 TMB：肿瘤突变负荷，TMB与PD-1/PD-L1抑制剂的疗效高度相关，而以TMB为标志物的临床研究大多数都顺利达到...
该研究对2257例前列腺癌患者的共计3244个肿瘤进行了测序,有部分患者有多个肿瘤组织。 结果显示有63例(2.8%)患者被划入到MSI-H,在非MSI-H人群中有33例(1.5%)患者为TMB-H。 <END>
对于MSI,该液体活检测试的特异性大于99%,灵敏度为78%。对于TMB,该液体活检测试的特异性大于99%,灵敏度为67%。 研究人员发现,在正在接受免疫检查点抑制剂治疗的患者中,在基线cfDNA中直接检测到MSI与患者的PFS相关。但对总体生存率的改善没有达到统计显著标准。