研究显示,PD-L1 在胃癌中的阳性表达率为 13.3%～25.7%;而 MSI/dMMR 的发生率为 15%～20%;TMB 的发生率为 20%。总体来说,PD-L1/MSI/TMB 的发生率均不高,单用一种标志物来替代可能会漏掉某些潜在受益患者。 PD-L1/MSI/TMB 三者同时出现率较低...
对MSI的准确评估同样也建立在一定肿瘤占比的基础上。对于MSI检测结果, 应综合样本肿瘤占比(可参考肿瘤突变丰度)、TMB水平[微卫星高度不稳定性(MSI-high, MSI-H)的肿瘤往往TMB-H]、肿瘤突变谱特征(MSI-H可由MMR基因失活性突变导致, 且基因突变谱往往以Indel为主)等...
对MSI的准确评估同样也建立在一定肿瘤占比的基础上。对于MSI检测结果, 应综合样本肿瘤占比(可参考肿瘤突变丰度)、TMB水平[微卫星高度不稳定性(MSI-high, MSI-H)的肿瘤往往TMB-H]、肿瘤突变谱特征(MSI-H可由MMR基因失活性突变导致, 且基因突变谱往往以Indel为主)等信息综合分析, 判断其可信度。 四、HRD 同源...
POLE是一个参与到DNA复制和修复的蛋白,2017年2月份有文献报道一名81岁的男子为结直肠癌,但是MSI检测是稳定型的(MSS),患者存在KRAS基因突变。 不过在后续治疗和分析中还发现存在POLE基因突变,患者开始使用派姆单抗(Pembrolizumab),显示出非常好的治疗效果。目前国内也有患者存在POLE基因突变,来使用PD-1治疗获益的案例。
在免疫治疗前，我们会建议病人进行大Panel的全基因检测，关于免疫治疗疗效预测的靶标包括PD-L1表达、TMB检测、MSI检测、dMMR检测、TIL检测、甚至肠道菌群分析等。今天谈一谈免疫治疗的预测标志物TMB。TMB即tumor mutational burden的首字母缩写，即肿瘤基因突变负荷。是指肿瘤基因组中去除胚系突变后的体细胞突变数量。肿...
对MSI的准确评估同样也建立在一定肿瘤占比的基础上。对于MSI检测结果, 应综合样本肿瘤占比(可参考肿瘤突变丰度)、TMB水平[微卫星高度不稳定性(MSI-high, MSI-H)的肿瘤往往TMB-H]、肿瘤突变谱特征(MSI-H可由MMR基因失活性突变导致, 且基因突变谱往往以Indel为主)等信息综合分析, 判断其可信度。
对MSI的准确评估同样也建立在一定肿瘤占比的基础上。对于MSI检测结果, 应综合样本肿瘤占比(可参考肿瘤突变丰度)、TMB水平[微卫星高度不稳定性(MSI-high, MSI-H)的肿瘤往往TMB-H]、肿瘤突变谱特征(MSI-H可由MMR基因失活性突变导致, 且基因突变谱往往以Indel为主)等信息综合分析, 判断其可信度。
建议5：虽然参考品可用于TMB检测的验证，但它们不能替代临床样本。实践表明，缺乏明确TMB的样本是TMB检测实施的主要挑战之一。然而，多个参考品来源，如市售质控品、细胞系以及已知MSI阳性或POLE高突变样品等，均可用于评估TMB的准确度和精密度，以及检测的分析测量范围和检测下限。建议6：虽然计算机验证研究可以作为一种...
MSI的发生是由于肿瘤组织的DNA错配修复出现功能性缺陷导致。伴随着DNA错配修复缺陷的MSI现象是临床上的一项重要的肿瘤标志物。 肿瘤新抗原:新抗原是一种来源于非同义突变的肿瘤特异性抗原,是肿瘤免疫治疗的非常有吸引力的靶点,肿瘤新抗原在具有强免疫原性和肿瘤异质性的肿瘤细胞中大量表达。作为一种新的肿瘤免疫治疗...
对MSI的准确评估同样也建立在一定肿瘤占比的基础上。对于MSI检测结果, 应综合样本肿瘤占比(可参考肿瘤突变丰度)、TMB水平[微卫星高度不稳定性(MSI-high, MSI-H)的肿瘤往往TMB-H]、肿瘤突变谱特征(MSI-H可由MMR基因失活性突变导致, 且基因突变谱往往以Indel为主)等信息综合分析, 判断其可信度。