由于MSI 是 MMR 缺陷导致的结果,故可通过检测 MMR 蛋白缺失反映 MSI 状态。目前有三种不同的技术用于检测肿瘤中的 MMR/MSI 状态:① 免疫组织化学 IHC(检测 4 个 MMR 蛋白);② 聚合酶链反应 PCR(检测 5 个微卫星位点);③ 下一代基因测序(NGS)...
目前临床上主要采用两种方法检测 MSI/MMR:免疫组织化学法 (immunohistochemistry, IHC) 检测 MMR 异常蛋白,或聚合酶链式反应 (polymerase chain reaction, PCR) 检测 MSI。二代测序 (next generation sequencing,NGS)是近年来出现的新的检测方法。 1IHC IHC 染色分析 MMR 蛋白表达是最常用的方法,它主要是检测 4 个...
简言之就是MMR修复机制出现了故障,dMMR 表现为高频度微卫星不稳定(MSI-H)。pMMR 表现为低频度微卫星不稳定(MSI-L)或微卫星稳定(MS-S)。 大量的临床试验证实分子水平的MSI检测与蛋白水平MMR检测具有高度关联性,其中在结直肠癌两者的一致性约为92%,在子宫内膜癌两者的一致性是高达94%。 在实际的临床工作中,大...
MMR 基因出现问题导致 dMMR 又分两种情况,一种是 MMR 基因的胚系突变,也就是说编译 MMR 的基因在 DNA 上出现了问题,而这种 MMR 基因问题不仅是在肿瘤细胞,我们正常细胞的 DNA 的 MMR 基因也是缺陷的,这种基因缺陷能通过 DNA 遗传,我们就把 MMR 基因的...
MSI (microsatellite instability):「微卫星不稳定性」 指与正常组织相⽐,在肿瘤中某⼀微卫星由于重复单位的插⼊或缺失⽽造成的微卫星长度的任何改变,出现新的微卫星等位基因的现象。 MMR (mismatch repair):「错配修复」 系统成员包括 MLH1,MSH2,MSH6 和 PMS2 等蛋⽩。DNA 复制过程中偶尔会出现⼩...
MSI为微卫星不稳定,MSI是MMR系统发生缺陷时的分子表现,指与正常组织相比,肿瘤组织微卫星位点中重复单元的插入或删除导致的长度变化,听起来很抽象,简单说,就是因为身体修复功能缺失了,具体的几个位点(临床上通过PCR的方法检测BAT-25、BAT-26、D5S346、D2S123、D17S250这几个位点)开始野蛮生长。当超过2个MS位点不...
微卫星不稳定(MSI)、错配基因修复(MMR)、林奇综合征(Lynch Syndrome)都是在结直肠癌的学习过程涉及到的重要的内容,但三者之间的错综关系也使得很多人对此摸不着头脑,容易将三者搞混。 今天,我们重新梳理一下三者之间的关系,让大家以后对三者一看就懂。
高度MSI(MSI-H)在大约 15% 的 CRC 中起决定作用,此外,MSI-H 也可导致子宫内膜癌,卵巢癌,胃癌等其他肿瘤。 dMMR 常见于两种情况: MMR 基因的胚系突变,这种情况叫做林奇综合征(Lynch Syndrome),常在一个家族中恶性肿瘤遗传性聚集发生 [1]; MMR 基因表观修饰失活引起的散发病例更为常见,通常伴有 CpG 岛甲基...
MSI 多由 MMR 基因突变及功能缺陷导致，也可以通过检测 MMR蛋白缺失来反映 MSI 状态。一般而言，dMMR 相当于 MSI-H，pMMR 相当于 MSI-L 或 MSS。所以说通过便宜的胃癌免疫组化检测MMR，就能大致知道MSI 的状态，从而避免不必要的基因检测。可以这么记忆，不是很准确的描述（因为毕竟二个不同概念）：“dMMR = ...
微卫星不稳定(MSI)、错配基因修复(MMR)、林奇综合征(Lynch Syndrome)都是在结直肠癌的学习过程涉及到的重要的内容,但三者之间的错综关系也使得很多人对此摸不着头脑,容易将三者搞混。 三者…