与接受免疫治疗的MSI-H队列相比,TMB-H/MSS队列的中位无进展生存期(rPFS)更短(中位数38个月vs.7个月)。 接受免疫治疗的MSI-H和TMB-H/MSS转移性前列腺癌患者的临床结局 MSI-H和TMB-H/MSS两组基因组特征有差异。 在MSI-H队列中,75%的...
根据MMR主导蛋白表达情况划分为:错配修复基因缺陷(dMMR):4种蛋白有一种或以上表达缺失;错配修复基因完整(pMMR):四种蛋白均表达7. MMR与MSI-H的关系 1. dMMR,MSS。发生dMMR时,MSI可以为稳定态,原因:有的突变无伤大雅,不影响主要功能蛋白。2. dMMR,MSI-H。但是当主要蛋白编码基因发生变异时,错配修复功能受...
对MSI的准确评估同样也建立在一定肿瘤占比的基础上。对于MSI检测结果, 应综合样本肿瘤占比(可参考肿瘤突变丰度)、TMB水平[微卫星高度不稳定性(MSI-high, MSI-H)的肿瘤往往TMB-H]、肿瘤突变谱特征(MSI-H可由MMR基因失活性突变导致, 且基因突变谱往往以Indel为主)等信息综合分析, 判断其可信度。 四、HRD 同源...
MSI（MMR）检测MSI 是微卫星不稳定，MMR是指基因错配修复功能。人类错配修复基因（MMR基因）经转录翻译...
微卫星不稳定(MSI)状态/错配修复(MMR)蛋白表达与TMB的相关性 微卫星高度不稳定(MSI-H)状态被广泛认为是免疫检查点抑制剂疗效的阳性预测因子。然而,实际上,MSI状态的胃肠道肿瘤人群不到10%,大多数患者为微卫星稳定(MSS)状态。 MSS...
微卫星不稳定性(microsatellite instability, MSI)/错配修复(mismatch repair, MMR)检测对于多种实体瘤患者具有重要临床意义。过去以PCR毛细管电泳法作为MSI检测的金标准, 基于美国国家癌症研究所(National Cancer Institute, NCI)推荐的5~7个经典微卫星位点, 对比肿瘤细胞与正常细胞的检测结果, 以确定肿瘤细胞的MSI状态...
摘要MSI(MMR)检测MSI 是微卫星不稳定,MMR是指基因错配修复功能。人类错配修复基因(MMR基因)经转录翻译后可表达相应的错配修复蛋白,如果任一MMR蛋白表达缺失可造成细胞的错配修复功能缺陷,则对DNA复制过程中的碱基错配丧失修复功能而造成累积,导致微卫星不稳定(MSI)的发生。MSI分为高度不稳定(MSI-H)、低度不稳定...
对MSI的准确评估同样也建立在一定肿瘤占比的基础上。对于MSI检测结果, 应综合样本肿瘤占比(可参考肿瘤突变丰度)、TMB水平[微卫星高度不稳定性(MSI-high, MSI-H)的肿瘤往往TMB-H]、肿瘤突变谱特征(MSI-H可由MMR基因失活性突变导致, 且基因突变谱往往以Indel为主)等信息综合分析, 判断其可信度。
对MSI的准确评估同样也建立在一定肿瘤占比的基础上。对于MSI检测结果, 应综合样本肿瘤占比(可参考肿瘤突变丰度)、TMB水平[微卫星高度不稳定性(MSI-high, MSI-H)的肿瘤往往TMB-H]、肿瘤突变谱特征(MSI-H可由MMR基因失活性突变导致, 且基因突变谱往往以Indel为主)等信息综合分析, 判断其可信度。
对MSI的准确评估同样也建立在一定肿瘤占比的基础上。对于MSI检测结果, 应综合样本肿瘤占比(可参考肿瘤突变丰度)、TMB水平[微卫星高度不稳定性(MSI-high, MSI-H)的肿瘤往往TMB-H]、肿瘤突变谱特征(MSI-H可由MMR基因失活性突变导致, 且基因突变谱往往以Indel为主)等信息综合分析, 判断其可信度。