具有TDP-43 病理学的 FTLD的英文名字是FTLD with TDP-43 pathology。基因解码表明:FTLD(前额颞叶退化症)是一种神经退行性疾病,其特征是大脑前额叶和颞叶区域的神经元退化和变性。TDP-43(转录因子结合蛋白43)是一种在正常情况下在细胞核中发挥功能的蛋白质,但在FTLD患者中,TDP-43会异常聚集并形成包涵体,导致神经...
在这里,我们发现TAR-DNA结合蛋白43(TDP-43)的突变是肌萎缩性侧索硬化症的主要危险因素,它抑制小鼠胚胎干细胞(mESCs)和植入前胚胎中的L1倒转。TDP-43基因敲除导致着床前胚胎和胚胎干细胞基因组L1大量扩增和细胞生长受损。功能分析表明,TDP-43与L1开放阅读框1蛋白(L1或f1p)相互作用,介导基因组保护,这种相互作用的丧...
是的,具有TDP-43病理学的前额颞叶退化症(FTLD)基因检测可以为设计基因药物提供重要的信息。TDP-43是FTLD患者中常见的异常蛋白质,与疾病的发展和进展有关。通过基因检测,可以确定与TDP-43相关的基因突变或变异,这些突变或变异可能导致TDP-43异常蛋白质的产生或积累。 基于这些基因检测结果,研究人员可以设计针对特定基因...
额颞叶痴呆以及脊髓侧索硬化症最主要的特征是形成蛋白质聚集体,特别是TDP-43会形成聚集体。聚集体的形成意味着蛋白质清除受损,这些FTD-ALS相关的基因影响蛋白质稳态。为了检测TBK1突变以及C9orf72中GC重复对于FTD-ALS的影响,作者们使用基于腺相关病毒...
方法:第一部分构建WT hTDP-43转基因小鼠模型,通过TDP-43基因PCR扩增以及免疫印迹对其进行鉴定,通过常规观察监测其疾病表型,通过旋转试验进行行为学测定.若400天之后仍未见WThTDP-43小鼠有明显的疾病表现型,则取其脑,脊髓和骨骼肌,进行ALS及FTLD(?)目关的神经病理学分析.同龄的非转基因小鼠(NT,nontransgenic mice)...
【摘要】[目的]探讨肌萎缩侧索硬化症基因TDP43致病突变对斑马鱼毒性的影响.[方法]以野生型AB系斑马鱼作为研究对象,构建携带红色荧光蛋白(RFP)的TDP43基因野生型(WT)和突变型(S292N)质粒,通过显微注射法转染斑马鱼单细胞期胚胎,建立转基因斑马鱼模型.通过比较正常AB系斑马鱼、TDP43-WT转基因斑马鱼以及TDP43-S292N基因...
别名:Prp-TDP43A315T Prp-TDP43A315T 转基因小鼠表达突变型人 TAR DNA 结合蛋白 cDNA,携带一个与家族性 ALS 相关的氨基酸替换。半合子小鼠发生渐进性致死型神经退行性疾病,类似于 ALS 和具有泛素聚集物的额颞叶退化症。这些转基因小鼠可用于研究神经肌肉和神经退行性疾病,如 ALS(Lou Gehrig 病)以及具有泛素聚集...
本发明为预测产妇泌乳量提供了分子水平的技术支撑,保护TDP‑43基因在预测产妇泌乳量(数量和质量)方面的应用。通过本发明的研究有望让产妇提前了解到自己的泌乳能力和乳汁质量,并进行合理而科学的干预,保证婴儿有足够的浮汁摄入,营养充足,从而有利于我国的优生优育政策,具有良好的应用前景,为临床干预奠定基础。 二、...
[目的]基于生信分析特发性肺纤维化(IPF)TDP-43相关基因的表达及免疫浸润的关系.[方法]GEO数据库获取转录组数据,与TDP-43的相关性分析(|相关性系数|>0.75)获得TDP-43相关基因,并通过差异分析得到TDP-43相关的差异基因.使用4种机器学习算法建立模型筛选候选靶点用于预测IPF的风险并进行验证.单样本基因集富集分析(ssG...
解答 解:A、蛋白质TDP-43进入线粒体需要消耗三磷酸腺苷(ATP),A错误;B、核糖体合成的蛋白质要经过内质网和高尔基体的加工,B正确;C、线粒体含有自身的DNA,转录和翻译过程要消耗能量,C正确;D、蛋白质TDP-43能与RNA结合并吸附至线粒体的遗传物质上,干扰线粒体为细胞产生能量,由此可推测该过程通过控制DNA的功能来...