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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是...
糖原累积病(GSD),也叫糖原贮积病、糖原代谢病,是一组少见的遗传病,患者因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,不能正常合成或分解糖原而致病。 大多数患者的糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多而致病,而极少数则是由于糖原合成酶缺乏,造成组织中糖原贮存过少而致病。 由于人体的糖原主要贮存在...
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