SNP array芯片检测是一种基于单核苷酸多态性(SNP)的基因芯片技术。它通过在芯片上固定大量的SNP探针,检测样本中SNP位点的基因型,从而确定染色体上的CNV。与传统的染色体核型分析技术相比,SNP array具有更高的分辨率,能够识别Kb级别以上的染色体细微失衡。 二、SNP array...
SNP array 芯片检测在产前诊断、产后基因筛查的运 SNP arrry是一种基因芯片技术,是染色体微阵列技术(CMA)一种,可以检测全基因组范围内遗传物质的增加或减少(即染色体微缺失和微重复),与传统的染色体核型分析技术相比具有更高的分辨率,可识别 Kb级别以上的染色体细微失衡。基因芯片目前已成为国内外临床遗传学诊断的一项...
SNP array是目前国际领先的新一代基因芯片技术,以孕妇外周血、脐血、羊水、绒毛、流产组织中提取的DNA作为检测样本,不仅能检测出染色体的非整倍体、大片段的缺失和重复,而且可以发现核型分析等常规技术手段难以检出的染色体微缺失和重复,三倍体、单亲二倍体及杂合性缺失。 这些染色体微小变异导致的染色体疾病危害大,但...
SNP Array是目前国际领先的新一代基因芯片技术,以外周血、脐血、羊水、绒毛、流产组织中提取的DNA作为检测样本,不仅能检出染色体的非整倍体、大片段的缺失和重复,而且可以发现核型分析等常规技术手段难以检出的染色体微缺失和重复,以及Array-CGH芯片无法检测到的三倍体、单...
表1 SNP-array检出的8例单脐动脉的胎儿中的CNVs结果 2.2、 SNP-array检测结果: 83例羊水、脐带血胎儿单脐动脉的胎儿样本中,SNP-array检出9例异常,检出率10.84%(9/83)。芯片异常主要为2例为致病性变异,6例为临床意义不明拷贝数变异。 2.3、 基因芯片与核型分析对羊水标本检出异常情况见表1。 3、 讨论...
SNP基因芯片是一种用于检测基因组中单个核苷酸多态性(SNP)的技术。它不是针对特定疾病的诊断工具,而是一种更广泛应用的遗传学检测方法。通过SNP基因芯片,可以分析个体的基因组变异,进而了解其与疾病风险、药物反应等方面的关联。 病因分析: 由于您并未提供具体的疾病症状或家族遗传史,因此无法直接分析病因。SNP基因芯片...
SNP-array:将几百万个寡核苷酸探针包埋在固相支持物(玻片)上,探针长度一般为25-49bp之间,玻片大小一般为1.28cm×1.28cm,此即为基因芯片。这是一种基于寡核苷酸阵列的芯片检测技术,它既可以应用于基因型的研究,也可以用来检测基因组拷贝数的变化(gain获得/loss丢失),并能检测等...
1.2.2 SNP-array技术检测抽取的一管羊水,避免母血污染,用美国Affymetrix公司的750K SNP-array芯片,按试剂盒说明书操作。提取基因组DNA,测定核酸浓度(DNA浓度≧50 ml),取5 ul进行后续实验(核酸总量为250 ng);进行NspI酶切消化,获得具有黏性末端的基因组DNA片段;在酶切产物两端加上特异性识别该黏性末端的接头;使用...
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SNP分型检测在疾病基因组(如疾病易感性),药物基因组(药效、药物代谢差异和不良反应)和群体进化等研究中具有重大意义。在人研究方面,Affymetrix公司有分别基于GeneChip和GeneTita 2、n平台的SNP6.0芯片和针对中国人群设计的CHB1&2Array,既可用于全基因组SNP分析,又可用于CNV分析,极大地方便了中国人类疾病GWAS研究。