在日常使用中,很多人容易将SNV与SNP(single-nucleotide polymorphism,单核苷酸多态性)混淆,认为这二者等同。其实不然。 1)SNP,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是针对“群体”而言的,在群体中应占有一定的比例,如>1%。此外,通常所说的SNP是指由单个碱基的转换或颠换所引起。比如...
在SNV/indel鉴定方法中，删除PCR重复以降低假阳性，重新比对以识别indel。Smith-Waterman算法在处理局部相似性时特别有效，允许在序列中存在插入、删除和错配的情况下找到最佳匹配。对于Indel区域比对不准确的原因，打分规则的设置通常考虑进化成本，但实践中可能导致错误的比对结果。确定需要重新比对的区域以及进...