今天主要跟大家普及一下SNP、InDel、SV和CNV这四种常见概念。 SNP 单核苷酸多态性(SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。主要通过比对的碱基错配(mismatch)鉴定。单个碱基的变异类型包括单个碱基转换、颠换、插入或缺失。一般所...
6.Calling SNP 1.检测变异位点 2筛选变异位点 参考 种群遗传,也称群体遗传(population genetics)是对生活在一定空间范围内,能够相互交配并生育具有正常生殖能力后代的同种个体群遗传结构和变化规律的研究。随着测序技术的发展,对群体遗传学的研究不再局限于某些基因位点,而是扩展到了全基因组,称为群体基因组(population...
合并snp与indel: gatk MergeVcfs -I test.indel.filter.vcf -I test.snp.filter.vcf -O test.filter.snps_indels.merge.vcf 注意:这一步软件只会在vcf文件中标记出符合标准的位点,并不会过滤掉不符合的位点,想要只保留符合的位点信息,需要以下命令: gatk SelectVariants -R ref.fna -V test.filter.snps_i...
SNP是指DNA序列中某个单核苷酸的碱基发生变化,而indel则是指DNA序列中插入或删除一个或多个碱基,这些变异可能影响基因功能和表达的调控机制。在本文中,我们将探讨基因内SNP及indel的功能与作用机制。 1. SNP的功能和作用机制 SNP是最常见的基因序列变异,并且是广泛应用于人类基因组研究和医学遗传学诊断的分子标记。
现在,我们假设有AB两种基因型,对应有SNP或者小Indel,如图: 设计统一的primerF,可以同时扩增AB,primerAR仅扩增A,primerBR仅扩增B,由SNP保证差异性,同时在AR或BR的5'端添加一定的碱基,人工造成indel差异。3个引物合成后等量混合以扩增。 目前已试验成功,故推广。
单核苷酸变异,(通常称为单核苷酸多态性,通俗的说法就是单个DNA碱基的不同,简称SNP);2. 小的Indel(Insertion 和 Deletion的简),指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者删除,其长度通常在50bp以下(这个长度范围的变异可以利用Smith-Waterman 的比对算法来获得1,2);3. 大的结构性变异,这种类型...
重测序SNP和INDEL变异检测主要有3套方案,samtools+bcftools、GATK、assembly-versus-assembly 1.samtools+bcftools方法 samtools和bcftools是我们做生信最常用的软件之一,功能非常的强大。这套软件组合可以单call,也可以群call来检测样本变异。单call提供一个样本,群call就提供多个样本。samtools+bcftools组合效率高,占用计算资...
1. SNP检测服务 嘉程生物基于ABI QuantStudio 6系统,采用本公司的AQP SNP分型技术进行SNP检测服务,可以有效弥补高中通量基因分型技术由于PCR竞争导致的重要位点检测效果不佳的补充检测。此外对于相邻几个bp的SNP位点,还有较大片段的InDels,AQP技术均有良好的检测效果。嘉程生物优势...
分析流程基本类似,以我前面组装的三代植物基因组为例跑一下这两个流程,强调一下我用的是植物基因组,后续无法用Germline的注释数据资源对变异集进行功能注释!因此这里只跑到变异集过滤的步骤,拿到SNP和INDEL。 2.1 数据预处理 构建参考基因组索引:组装的基因组作为reference参考基因组,首先需要对参考基因组建立索引,方便...
人类基因组上的变异主要分为三大类:1. 单核苷酸变异,(通常称为单核苷酸多态性,通俗的说法就是单个DNA碱基的不同,简称SNP);2. 小的Indel(Insertion 和 Deletion的简),指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者删除,其长度通常在50bp以下(这个长度范围的变异可以利用Smith-Waterman 的比对算法来获...