孕期检查,查出SMN1基因-8号外显子杂合缺失提示胎儿可能存在脊髓性肌萎缩症的可能性,还需要孕妇的丈夫一起进行检测。 脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性疾病,最常见的造成该病的原因是SMN1基因变异,最常见的变异类型则是SMN1基因-7或8号外显子缺失。杂合缺失说明孕妇本人为基因携带者,若其丈夫也为携带者则孩子有四...
确定SMN基因突变位于SMN1基因的系统及其方法专利信息由爱企查专利频道提供,确定SMN基因突变位于SMN1基因的系统及其方法说明:本发明提供确定SMN基因突变位于SMN1基因的系统及其方法,所述SMN基因突变位于第一外显子和第七外...专利查询请上爱企查
专利权项:1.确定SMN基因突变位于SMN1基因或SMN2基因上的系统,所述SMN基因突变位于第一外显子和第七外显子之间,其特征在于,所述系统包括以下组成:第一组成,所述第一组成用于检测SMN基因第一外显子和第七外显子之间一个或多个待检测突变是否存在的试剂盒;所述第一组成是用于检测SMN基因第一外显子和第七外显子...
SMN1基因一般称为运动神经元存活基因。 它也被称为 gems 1 的一个组成部分。该基因编码人类中一种名为 SMN 蛋白的特定蛋白质。 该基因位于5号染色体的端粒区。此外,SMN1基因还位于5号染色体q13的一部分,称为反向复制区,长500 kbp。 该重复区域包含至少 4 个基因(例如 SMN2 基因)和重复元件。 此外,倒置重复...
摘要 本发明公开了用于检测脊髓性肌萎缩症相关致病基因SMN1和SMN2纯合缺失突变的引物,包括扩增SMN1和SMN2的c.835-44,c.840,INS7+100,INS7+215,*239位点的引物;采用Sanger测序技术,可用于快速检测脊髓性肌萎缩症患者体内c.835-44,c.840,INS7+100,INS7+215,*239位点突变情况。利用本发明完成的检测结果准确,...
脊髓性肌萎缩症是一种由单基因控制的常染色体隐性遗传病(基因用S和s表示),它是由运动神经元存活基因1突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。该病发生率为1/10000~1/6000,携带率为1/48~1/42。下列说法错误的是( ) A. 脊髓性肌萎缩症的遗传特点是隔代遗传 B. 遗传病都是由基因异常导致的 C. ...
本发明的目的还在于提供检测smn1和smn2基因c.835-44,c.840,ins7+100,ins7+215,*239位点突变情况的方法,包括以下步骤: (5)抽提外周血或肌肉组织中的基因组dna; (6)利用两对扩增引物对步骤(1)中提取的dna进行扩增,获得扩增产物; (7)利用一对测序引物对步骤(2)中的扩增产物进行测序; ...
本发明涉及分子生物学诊断领域,具体涉及一种smn1-smn2融合基因微小突变的检测套组及其应用,所述smn1-smn2融合基因微小突变的突变类型主要包括:点突变、缺失突变、插入突变与缺失插入突变等。 背景技术: 1、脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,sma)是儿童最常见的神经肌肉病,以脊髓前角α运动神经元退化变性导致肌...
SMN基因检测可以检测出SMN1基因中存在的点突变或小片段插入或缺失,这些变异可能导致SMA的发生。点突变或小片段插入或缺失可能影响SMN1基因的表达、剪接或稳定性。
脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种导致儿童死亡的遗传性神经肌肉疾病。其病因是脊髓前角α运动神经元生存基因1(SMN1)突变为SMN2基因。SMN1基因表达全长的运动神经元生存蛋白(FL-SMN),SMN2基因仅表达出约5-10%的FL-SMN。FL-SMN不足导致脊髓运动神经元功能丧失。回答下列问题: ...