一、项目基本信息 项目名称:运动神经元存活基因1(SMN1)外显子缺失检测试剂盒(荧光定量PCR法)采购项目 项目编号:YGZC-GKZB-2021-049 采购方式:公开招标 项目序列号:S5200100000002326001 采购主要内容:运动神经元存活基因1(SMN1)外显子缺失检测试剂盒(荧光定量PCR法)采购项目 ; 采购数量:1 批 预算金额:1,680,000(...
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四川省人民医院运动神经元存活基因1(SMN1)外显子缺失检测试剂盒(荧光定量PCR法)等一批产品(生产厂家:上海五色石医学科技有限公司)采购项目-采购公告 项目编号: CGZX-YXZ20242066 采购商: 四川省人民医院 发布时间: 2024-11-27 10:51:59 截止时间: 2024-12-04 09:00:00 项目状态: 进行中 采购文件 ...
项目名称:新疆医科大学第一附属医院运动神经元存活基因1(SMN1)外显子缺失检测试剂盒(荧光定量PCR法)采购项目 采购方式:公开招标 预算金额(元):480000 最高限价(元):/ 采购需求: 标项名称:新疆医科大学第一附属医院运动神经元存活基因1(SMN1)外显子缺失检测试剂盒(荧光定量PCR法)采购项目 数量:1 预算金额(元):...
药智数据提供运动神经元存活基因1(SMN1)外显子缺失检测试剂盒(荧光定量PCR法)的审评信息:受理号是CSD1800306,批件申请单位是上海五色石医学研究股份有限公司,批件发布时间2018-07-24,要了解更多关于运动神经元存活基因1(SMN1)外显子缺失检测试剂盒(荧光定量PCR法)的批件
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上海五色石医学科技有限公司_运动神经元存活基因1(SMN1)外显子缺失检测试剂盒(荧光定量PCR法)_图1 上海五色石医学科技有限公司_运动神经元存活基因1(SMN1)外显子缺失检测试剂盒(荧光定量PCR法)_图2 (责任编辑:程黎晶)分享至 返回首页>> 相关阅读 网民评论 登录 ...
截止目前,在国家食品药品监督管理局备案符合检测脊髓性肌肉萎缩症试剂仅有一家,为上海五色石医学科技有限公司生产的:运动神经元存活基因 1(SMN1)外显子缺失检测试剂盒(荧光定量 PCR 法)(注册证号:国械注准20153402293)。用于检测5号染色体上运动神经元存活基因1(SMN1)外显子是否缺失,诊断是否脊髓性肌肉萎缩症携带者...
SMN1双等位基因均为微小致病性变异的情况,即[1d+1d]基因型则非常罕见。SMN1缺失大部分为外显子7合并外显子8共同缺失,少部分仅为外显子7缺失。SMN1微小致病性变异在不同种族患者中表现出不同的变异谱系,目前国内外已报道的微小致病性变...
SMN1的突变包括7号和/或8号外显子缺失以及点突变等类型,其中95%以上为7号和/或8号外显子缺失。因此,利用荧光定量PCR法检测第7号和/或8号外显子缺失可为临床上脊肌萎缩症提供辅助诊断,同时通过评估 SMA 致病基因携带者生育 SMA 患儿的遗传风险,为 SMA 高风险家庭提供遗传咨询和生育指导。