脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因发生突变导致的一种神经肌肉疾病,外显子7和8缺失是其常见的突变类型。这种突变会影响SMN蛋白的生成,导致神经元功能丧失,从而引发疾病。 1.脊髓性肌萎缩症的病因与表现:SMN1基因突变是脊髓性肌萎缩症的主要病因,其中外显子7和8缺失是常见的突变类型。表现为肌肉无力、萎缩,严重时可影响...
患者36岁女性,孕检时发现SMN1基因外显子7和8缺失,想了解这种基因缺失的含义和下一步需要做什么检查。 医生建议 这种情况表示患者携带这种致病基因,如果老公没有携带这种基因,则不会有问题。只有两个人都携带这种基因时,才有可能生出来有问题的孩子。建议让老公也去做检查,如果孩子有问题,则可能是由夫妻双方携带基因...
患者23岁女性,孕检时发现SMN1基因外显子7和8缺失,想了解对胎儿的影响以及是否需要做其他检查。患者还有先天性的胸腺发育不良,不确定是否与基因缺失有关。 医生建议 携带这种基因是没有任何症状的,不会引起遗传。如果两个人中有一个是携带者,后代中每一次怀孕都有四分之一的可能携带者。患者需要让对象也做基因检测...
致病基因SMN17和8存在缺失一般指致病基因SMN1外显子7和外显子8纯合缺失,可能是存在脊肌萎缩症。 致病基因SMN1是运动神经元存活基因,正常状态下SMN1基因并不会存在缺失。如果基因片段中外显子7和外显子8纯合缺失,是异常结果,出现脊肌萎缩症的概率比较大,并且该段基因具有遗传性,所以后代出现脊肌萎缩症的概率会比较...
满意回答 病情分析: 你好,smn1是脊髓进行性肌萎缩的检测基因,它的缺失只能说明患者没有脊肌萎缩,不能排除患者不得其他肌萎缩。根据患者的表现,需要排除有无肌萎缩侧索硬化这个病。 赫妈咪 2017-01-17 13:27 宝宝知道提示您:回答为网友贡献,仅供参考。
病情分析: 你好,smn1是脊髓进行性肌萎缩的检测基因,它的缺失只能说明患者没有脊肌萎缩,不能排除患者不得其他肌萎缩。根据患者的表现,需要排除有无肌萎缩侧索硬化这个病。 机鸿达_XY80 2017-11-15 09:09 宝宝知道提示您:回答为网友贡献,仅供参考。相关...
SMN1基因7、8号外显子杂合缺失突变发病率高吗? 张永超医生 这个病只有纯合子才会发病,杂合子不发病,或者至少不严重,但是这个病可能有其他的基因异常或者其它的因素引起,并不能完全排除发病 张永超医生 足底血的初筛结果呢? 患者 好的谢谢医生 患者 别的结果没问题,就这个显示了SMN1基因7、8号外显子杂合缺失突变...
病情分析:是足月儿,这个基因突变可能将来会引起孩子肌肉无力,肌肉萎缩,一般杂合子突变发病率会低一点,父母可以查一下,看是否有携带这个突变基因,如果父母没有,那可能就是宝宝在受精卵时基因突变,如果父母一方是正常的,一方与孩子一样,那孩子就不会发病,杂合子缺失一般不会发病,那孩子是在受精卵时基因突变导致的,...
没有明确的致病基因检测到 张永超医生 一个smn基因是杂合突变 患者 张大夫 这个基因学鉴定结果那意思还是好的呗 没什么很大的问题吧 张永超医生 脊髓性肌萎缩症,这个病的致病基因 患者 杂合突变就相对安全吧 张永超医生 目前没有发病,做过肌电图吗 张永超医生 ...
你说的妊娠期间，现在提示smn1,7和8外显子杂合缺失型，这可能影响胎儿发育 指导意见：请在医生指导下...