孕期检查,查出SMN1基因-8号外显子杂合缺失提示胎儿可能存在脊髓性肌萎缩症的可能性,还需要孕妇的丈夫一起进行检测。 脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性疾病,最常见的造成该病的原因是SMN1基因变异,最常见的变异类型则是SMN1基因-7或8号外显子缺失。杂合缺失说明孕妇本人为基因携带者,若其丈夫也为携带者则孩子有四...
SMN基因检测是用来检查SMA遗传病的。它主要是看SMN1基因有没有突变,因为SMA就是脊髓性肌萎缩症,是一种常染色体的隐性遗传病。这个检测能抽取夫妻双方的外周血来查染色体,判断下一代会不会有SMA的基因缺陷。如果夫妻都是无症状携带者,那就得赶紧做免疫咨询,预防下一代得病。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1,SMN1)突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。 病因和流行病学 SMA呈常...
2025年,一款名为“人类SMN1和SMN2基因检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)”的创新产品通过了国家药监局的严格审批,为SMA的精准诊断带来了新工具。它像一把基因钥匙,专门解锁血液中SMN1和SMN2基因外显子7、8的拷贝数秘密,帮助医生判断是否患病以及预测病情轻重。第一步:看清检测原理,理解技术核心 这款试剂盒采用的...
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测结果未检测到SMN,抽血,脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测,结果未检测到SMN1基因7号外显子缺失
脊髓性肌萎缩症SMN基因检测和其表达的研究
产品管理类别:第三类受理号:CSZ2400022 本试剂盒用于体外检测EDTA抗凝全血样本中人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2)第7号外显子和第8号外显子的拷贝数(0、1、2、3、≧4)。SMN1基因 2025年5月20日,器审中心公开了1款体外诊断试剂产品注册技术审评报告,全文如下: ...
smn双拷贝指的是检测到的个体带有2个拷贝的smn1，属于正常。在该区域上的两个高度同源的基因被命名为运动神经元存活基因(survivalmotorneuron,smn)。研究发现，靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个smn1基因拷贝全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。脊髓性肌萎缩症，spinalmuscularatrophy(sma)，是一...
我想了解我的SMN基因检测结果,特别是SMN1的3和SMN2的1分别代表什么?患者女性27岁 就诊科室: 全科 医生建议 根据你的检测结果,目前看来你可能不是脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者。但是,需要注意的是,检测有一定的局限性,不能完全排除携带者可能。建议你咨询专业的遗传医生进行详细解读。同时,保持良好的生活习惯和定期...
基因检测SMN1和SMN2基因第7.8号外显子拷贝数变异(基因缺失)北京又没有办法看 温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考 王凤村 主治医师 内科 免费咨询 一级甲等 呼和浩特第四监狱医院 问题分析:目前这种情况属于基因变异,这方面基因的疾病目前没有好的治疗方法。 展开全部...