3.目前临床上针对smn1基因拷贝数检测主要检测方法:限制性片段长度多态性分析聚合酶链式反应技术(pcr-rflp)、变性高效液相色谱分析(pcr-dhplc)、多重连接探针扩增技术(mlpa)、实时荧光定量pcr等。pcr-rflp仅可用于smn1基因7号外显子纯合缺失患者的定性分析(即0拷贝),不能检测杂合缺失型的携带者(即单拷贝),而技术本身...
本发明涉及基因检测领域,具体涉及一种用于检测人运动神经元存活基因拷贝数的试剂盒.本发明提供种多重荧光PCR法检测人运动神经元存活基因的拷贝数,分别设计SMN1基因第7及第8外显子,SMN2基因第7及第8外显子,SMN基因第6外显子和内参基因CFTR的特异性引物和探针.本发明的设计巧妙,可通过3个独立PCR反应分别对SMN1基因...
产品名称应符合《体外诊断试剂注册与备案管理办法》及相关法规的要求,如运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒(PCR-荧光探针法)。按照《体外诊断试剂分类规则》,该产品按照第三类体外诊断试剂管理,分类编码为6840。 2. 申请人还需提交产品列表、关联文件、申报前与监管机构的联系情况和沟通记录及符合性声明等文件。 (...
产品名称应符合《体外诊断试剂注册与备案管理办法》及相关法规的要求,如运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒(PCR-荧光探针法)。按照《体外诊断试剂分类规则》,该产品按照第三类体外诊断试剂管理,分类编码为6840。 2. 申请人还需提交产品列表、关联文件、申报前与监管机构的联系情况和沟通记录及符合性声明等文件。 (...