SMA指的是脊髓性肌萎缩症,包括四种类型:SMA1型、SMA2型、SMA3型和SMA4型。针对这种疾病,可以采取如下措施进行治疗和护理: 1. SMA1型:主要表现为四肢无力,下肢呈蛙腿样。治疗方面,可以使用诺西那生钠等药物改善病情;同时,加强护理和定期康复治疗也是非常必要的。 2. SMA2型:病人会出现肌无力症状,下肢重于上肢...
SMA I型,在胎儿中已存在或在出生后6个月内出现明显的运动功能发育的延缓症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现;通常于2岁内由于心肌无力,死于呼吸衰竭。 SMA II型,患儿大多数是在7~18个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状。多数患儿能学会坐...
SMA是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因(SMN1,定位于5q13.2)的缺失或异常(变异)所导致的。SMN有2个高度同源拷贝SMN1(OMIM 600354)和SMN2(OMIM 601627),两者仅有5个碱基差别,其中2个碱基位于外显子7、8,另3个碱基在内含子6、7中。 SMN1基因7号外...
不过,人体内还有另外一个与SMN1类似的被称为SMN2的基因,只是它无法像SMN1那样制造足够多正常的蛋白。确定预后的一种方法就是看患者SMN2基因拷贝数有多少。数量越多的话,其制造的SMN蛋白也就会越多,更多的运动神经元才更有可能保持健康。只有1个或2个SMN2拷贝的患者通常SMA的症状表现得最为严重,而拥有3个或更多S...
SMA是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因(SMN1,定位于5q13.2)的缺失或异常(变异)所导致的。SMN有2个高度同源拷贝SMN1(OMIM 600354)和SMN2(OMIM 601627),两者仅有5个碱基差别,其中2个碱基位于外显子7、8,另3个碱基在内含子6、7中。
简言之,SMN1基因的改变导致SMN蛋白缺失是SMA发病的根本原因,而SMN2基因的拷贝数目和剪接效率则与疾病的严重程度有关。 SMA分为4种亚型。 ①SMAⅠ型:即婴儿型, 又称Werdnig-Hofmann病,于出生后2~3月龄起病, 患儿表现为严重的全身肌无力和肌张力不全,不能独坐或行走,发病急、进展快,多于2岁内病死于肺部感染...
因此，SMA是2岁以下儿童首位的遗传性疾病死因。2型的病人病情相对较轻，可以获得独立坐的能力，但终身都不能获得站立和行走的能力。这些病人的寿命也会受到一定程度的影响，特别是生活质量受到严重影响；3型的病人可以获得站立和行走能力的，但是通常在一定的年龄又会丧失这些能力成为残疾；4型病人一般症状较轻，通常...
2、二级预防 夫妻双方均为SMA携带者的,通过产前诊断技术获取胎儿的遗传物质,提前了解胎儿是不是SMA患者从而进行优生优育。 3、三级预防 出生后新生儿采集干血斑进行SMN1基因筛查,明确是否为患者,并确定后续治疗方案。 五、如何进行SMA携带者筛查? SMA携带者筛查只需要抽取夫妻3-5ml的外周血即可,在孕前或孕早期(<16...
在SMN1基因都失去功能的情况下,SMN2基因拷贝数数目,则会影响患者的发病时间与疾病严重程度。 获批的SMA治疗方法 目前被FDA和EMA批准的治疗方法都旨在增加SMN 蛋白的表达,或者通过反义寡核苷酸(ASO:Nusinersen/Spinraza™)或小分子药物(Risdiplam/Evrysdi™)抑制SMN2的7号外显子跳转,或通过病毒基因转移来引入一个...
2.患儿父母双方的亲属是携带者的高危人群,结婚生子前应进行携带者筛查,这样能以最小的代价避免新发病例的出现。 3.若担心自己是人群中那1/50的SMA携带者,建议做SMA筛查,目前临床上诊断SMA的金标准是基因诊断。SMA对患儿、对家庭危害严重,筛查意义重大。