SMA指的是脊髓性肌萎缩症,包括四种类型:SMA1型、SMA2型、SMA3型和SMA4型。针对这种疾病,可以采取如下措施进行治疗和护理: 1. SMA1型:主要表现为四肢无力,下肢呈蛙腿样。治疗方面,可以使用诺西那生钠等药物改善病情;同时,加强护理和定期康复治疗也是非常必要的。 2. SMA2型:病人会出现肌无力症状,下肢重于上肢...
SMA Ⅰ型(Werdnig-Hoffman病):此型病情最为严重,约1/3患者自宫内即表现出胎动减少。出生后不久即发病,通常在6个月内,平均生后1个月即显症状。患者表现为全身性肌无力和肌张力低下,伴有严重的吸吮和吞咽困难、呼吸困难等症状。智力虽不受影响,但...
SMA I型,在胎儿中已存在或在出生后6个月内出现明显的运动功能发育的延缓症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现;通常于2岁内由于心肌无力,死于呼吸衰竭。 SMA II型,患儿大多数是在7~18个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状。多数患儿能学会坐...
(SMA I、II 和 III 型)是一种常染色体隐性神经肌肉疾病,由存活运动神经元基因 (SMN1)突变引起。SMN2是一种着丝粒拷贝基因,已被表征为SMA严重程度的主要修饰因子。 SMA I 型患者有一个或两个 SMN2 拷贝, 而大多数SMA II 型患者携带三个 SMN2 拷贝, SMA III 患者有三到四个 SMN2拷贝。 The disease locu...
什么是脊髓性肌萎缩症?脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 简称:SMA)是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病。运动神经起源于脊髓,控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。 SMA…
SMA是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因(SMN1,定位于5q13.2)的缺失或异常(变异)所导致的。SMN有2个高度同源拷贝SMN1(OMIM 600354)和SMN2(OMIM 601627),两者仅有5个碱基差别,其中2个碱基位于外显子7、8,另3个碱基在内含子6、7中。
SMA患者临床表现差异大,根据起病年龄、运动里程碑及病情进展程度等,将SMA分为0、1、2、3、4共五种类型,其中以0型和1型最为严重,0型患儿在出生时或出生后不久即死亡,1型患儿难以实现抬头、翻身、坐…
因此，SMA是2岁以下儿童首位的遗传性疾病死因。2型的病人病情相对较轻，可以获得独立坐的能力，但终身都不能获得站立和行走的能力。这些病人的寿命也会受到一定程度的影响，特别是生活质量受到严重影响；3型的病人可以获得站立和行走能力的，但是通常在一定的年龄又会丧失这些能力成为残疾；4型病人一般症状较轻，通常...
据了解,SMA在新生儿中的发病率为1/6000—10000;常规人群中,致病基因携带率非常高,约占2%左右,即每50个普通人中就会有一个致病基因携带者。戴毅打比方说,一节能容纳200人的地铁车厢里,就会有3—4人携带SMA的隐性遗传致病基因。一旦夫妻双方同为该基因的携带者,则每一胎生育患儿的概率为25%,生育无症状携带者的...
1 明确区分患者、携带者、正常人; 2 如果为SMN1纯合缺失患者,能够检测SMN2拷贝数; 3 除了检测SMN1外显子7缺失或转换外,还能检测点突变; 4 可以识别SMN12+0基因型的特殊携带者; SMA基因检测的方法有以下几类 PCR-RFLP或一代测序 首先对目标区域进行扩增,然后通过限制性内切酶或一代测序的方法来区分,如果是患者...