SMA指的是脊髓性肌萎缩症,包括四种类型:SMA1型、SMA2型、SMA3型和SMA4型。针对这种疾病,可以采取如下措施进行治疗和护理: 1. SMA1型:主要表现为四肢无力,下肢呈蛙腿样。治疗方面,可以使用诺西那生钠等药物改善病情;同时,加强护理和定期康复治疗也是非常必要的。 2. SMA2型:病人会出现肌无力症状,下肢重于上肢...
SMA是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因(SMN1,定位于5q13.2)的缺失或异常(变异)所导致的。SMN有2个高度同源拷贝SMN1(OMIM 600354)和SMN2(OMIM 601627),两者仅有5个碱基差别,其中2个碱基位于外显子7、8,另3个碱基在内含子6、7中。 SMN1基因7号外...
SMA I型,在胎儿中已存在或在出生后6个月内出现明显的运动功能发育的延缓症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现;通常于2岁内由于心肌无力,死于呼吸衰竭。 SMA II型,患儿大多数是在7~18个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状。多数患儿能学会坐...
不过,人体内还有另外一个与SMN1类似的被称为SMN2的基因,只是它无法像SMN1那样制造足够多正常的蛋白。确定预后的一种方法就是看患者SMN2基因拷贝数有多少。数量越多的话,其制造的SMN蛋白也就会越多,更多的运动神经元才更有可能保持健康。只有1个或2个SMN2拷贝的患者通常SMA的症状表现得最为严重,而拥有3个或更多S...
脊髓性肌萎缩症(SMA I、II 和 III 型)是一种常染色体隐性神经肌肉疾病,由 存活运动神经元基因 (SMN1) 突变引起。SMN2是一种着丝粒拷贝基因,已被表征为SMA严重程度的主要修饰因子。 SMA I 型患者有一个或两个…
因此，SMA是2岁以下儿童首位的遗传性疾病死因。2型的病人病情相对较轻，可以获得独立坐的能力，但终身都不能获得站立和行走的能力。这些病人的寿命也会受到一定程度的影响，特别是生活质量受到严重影响；3型的病人可以获得站立和行走能力的，但是通常在一定的年龄又会丧失这些能力成为残疾；4型病人一般症状较轻，通常...
如今，罕见病高值药纳入医保实现零的突破，中国SMA诊疗正式宣布进入医保时代。经历8轮价格协商，曾经的“天价药”诺西那生钠注射液最终以低于3.3万元/针的价格谈判成功。而对于身在浙江的刘强，通过基本医保、大病医保、惠民商业保险的三次报销，以及医疗救助、公益基金，今后再使用诺西那生钠注射液，自费只需一万元...
一种是针对SMN2基因,可以改变SMN2 基因的表达,让SMN2 基因成功合成了正常的SMN蛋白的药物Spinraza(诺西那生钠注射液),此药可以显著延长患儿寿命,改善患儿运动能力。2022年1月1日,spinraza纳入医保,单针价格从70万元降至3万多元。但该药需长期维持,且因价格等因素,药物可及性仍不高。
SMA是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因(SMN1,定位于5q13.2)的缺失或异常(变异)所导致的。SMN有2个高度同源拷贝SMN1(OMIM 600354)和SMN2(OMIM 601627),两者仅有5个碱基差别,其中2个碱基位于外显子7、8,另3个碱基在内含子6、7中。
在SMN1基因都失去功能的情况下,SMN2基因拷贝数数目,则会影响患者的发病时间与疾病严重程度。 获批的SMA治疗方法 目前被FDA和EMA批准的治疗方法都旨在增加SMN 蛋白的表达,或者通过反义寡核苷酸(ASO:Nusinersen/Spinraza™)或小分子药物(Risdiplam/Evrysdi™)抑制SMN2的7号外显子跳转,或通过病毒基因转移来引入一个...