通常我们所说的SMA指的是由SMN1基因变异引起的肌肉病,并以常染色体隐性方式遗传,邻近相关基因SMN2的额外拷贝可以改变SMA的严重程度。除此之外,还有一些更罕见的由不同基因变化引起的SMA。其他常染色体隐性的包括由ASAH1基因改变引起的SMA伴进行性肌阵挛性癫痫(SMA-pme...
SMA I型,在胎儿中已存在或在出生后6个月内出现明显的运动功能发育的延缓症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现;通常于2岁内由于心肌无力,死于呼吸衰竭。 SMA II型,患儿大多数是在7~18个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状。多数患儿能学会坐...
一个病人拥有的SMN2基因拷贝数量越多,则他发病的时间越晚、病情越轻。 SMA携带者的SMN1基因型主要分为4种,患病基因型有3种。 备注:将携带1个SMN1基因拷贝定义为1拷贝(1‐copy);将携带2个SMN1基因拷贝定义为2拷贝(2‐copy)。在致病等位基因中,将携带SMN1 缺失或因转换导致的SMN1缺失定义为0拷贝(0‐copy);将...
还有一些比较复杂的情况,SMN1基因外显子7的独特碱基(c. 840C)可以由C转换为T,这样SMN1基因就变成了SMN2基因,从造成的结果上来说,这个转换与缺失的效果是一样的,但是对于患者来说就多了一个SMN2拷贝。其次,人群中有很低比例(3%-8%)的正常人一条染色体上有2个SMN1拷贝,而另外一条染色体上为0个拷贝,这样的...
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)属常染色体隐性遗传神经退行性病变，是由SMN1基因的纯和缺失或突变所致，SMN1基因存在于染色体5q11-5q13区。SMA疾病是仅次于囊泡纤维症居于第二位的遗传性致死性疾病，婴儿发病率为1:6000到1:10000之间，每40～60人中有1位杂合子携带者。二、患有脊髓性肌萎缩症（SMA...
前段时间央媒还在盛赞去年把治疗SMA的靶向药物诺西那生钠注射液纳入医保并大幅降价的谈判者, 医保70万降到3.3万“灵魂砍价”!她首次吐露心路历程。药物入医保大大提高了治疗的可及性,极大减轻患儿家庭的经济负…
1型(及某些2型)康复方法 大部分1型SMA患儿获得诊断时都还是婴儿,所以在协助他们身体、情感及认知的发展上有很多事情是我们可以做的。用气球和羽毛当作玩具可以很好地刺激他们,让他们获得一种独立感和成就感。伸手够物的游戏对孩子很有帮助,常在物理或职业疗法中被使用。
由SMN2基因产生的SMN蛋白可以帮助弥补由SMN1基因突变引起的蛋白质缺乏。 0型脊髓性肌萎缩症患者通常在每个细胞中具有0个拷贝或SMN2基因的1个拷贝,而I型患者通常具有1个或2个拷贝,II型患者通常具有3个拷贝,III型患者具有3个或者4个拷贝,IV型有4个拷贝或更多。许多未知的其他因素也导致SMA的严重程度变化。
SMN2拷贝数与SMA的严重程度常呈负相关,据此可将SMA分为5个表型(见图2): 0型:SMN2的拷贝数为1,不常见的类型,发生在宫内,表现为胎动减少,如不采取治疗措施,常于1岁内死亡,为最严重的一种类型; I型:SMN2的拷贝数为2,最常见的类型,小于6个月时发病,患儿常见表现为不能独坐,且由于严重肌张力减...