(1)若SMA患者明确为SMN1基因7号外显子纯合缺失,父亲和母亲可能同时为SMN1基因杂合缺失携带者;或其中一人为杂合缺失携带者而另一人为“2+0”型携带者;或其中一人为杂合缺失携带者,而患儿为新发缺失突变。 (2)若SMA患者SMN1基因7号外显子拷贝数为1,合并SMN1的基因内突...
通常我们所说的SMA指的是由SMN1基因变异引起的肌肉病,并以常染色体隐性方式遗传,邻近相关基因SMN2的额外拷贝可以改变SMA的严重程度。除此之外,还有一些更罕见的由不同基因变化引起的SMA。其他常染色体隐性的包括由ASAH1基因改变引起的SMA伴进行性肌阵挛性癫痫(SMA-pme...
(1)若SMA患者明确为SMN1基因7号外显子纯合缺失,父亲和母亲可能同时为SMN1基因杂合缺失携带者;或其中一人为杂合缺失携带者而另一人为“2+0”型携带者;或其中一人为杂合缺失携带者,而患儿为新发缺失突变。 (2)若SMA患者SMN1基因7号外显子拷贝数为1,合并SMN1的基因内突变,则父亲或母亲一方为SMN1基因杂合缺失携带者...
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病。这种病症会造成四肢、躯干以及胸部慢慢出现无力并且萎缩的症状，从而会影响患者骨骼、呼吸、消化等系统异常，其中呼吸衰竭是SMA1型患者最常见的死亡原因。近年来，脊髓性肌萎缩症在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进...
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)指一组遗传性神经肌肉疾病,其特征在于脊髓前角细胞的α神经元(即下运动神经元)和脑干核的 进行性退化和丧失,导致对称性的肌肉无力和肌萎缩。与远端的肌肉相比,近…
SMA根据起病年龄和临床表现具体分为0～Ⅳ型。 01 脊髓性肌萎缩症0型: 患儿一般在出生前发病,若不治疗,一般存活不超过1个月。 02 脊髓性肌萎缩症I型(Werdnig-Hoffman病): 亦称严重型,患儿于6月龄以内发病,全身出现严重肌无力和肌张力减弱,腱反射消失或减退,没有倚托不能坐,通常在2岁前因肺部感染而死亡,是...
由于脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是孩童发生率第二高的体染色体隐性遗传疾病,新生儿发病率大约是一万分之一,带因率约1/40 ~ 1/60。目前已知造成此症的原因主要是与位于第五条染色体5q11.2-13.3区域的基因有关。其中的运动神经元存活基因(SMN)与SMA疾病的关联性最大。一般正常人的两条第5号染色体皆有两个运动神经元...
研究表明，SMN1缺失突变携带频率存在差异，亚洲人的携带频率最高达2.4％。SMN基因座所在区域位于人5号染色体上的一个反转重复区，该区域包含一个SMN1的旁系同源基因SMN2。SMN2在所有SMA患者中都是完整的。然而，在一般人群中，SMN2拷贝数存在0和4个拷贝数的变化。SMA患者携带至少1个SMN2拷贝。SMA的诊断基于分子...
SMA的分型..1型 1型SMA也被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease)。患儿通常在6个月内发病,头控能力较差,无法达到与发育相对称的运动功能。他们的典型特征就是无法独坐,需
由SMN2基因产生的SMN蛋白可以帮助弥补由SMN1基因突变引起的蛋白质缺乏。 0型脊髓性肌萎缩症患者通常在每个细胞中具有0个拷贝或SMN2基因的1个拷贝,而I型患者通常具有1个或2个拷贝,II型患者通常具有3个拷贝,III型患者具有3个或者4个拷贝,IV型有4个拷贝或更多。许多未知的其他因素也导致SMA的严重程度变化。