SMA|1型(及某些2型)康复方法 1型(及某些2型)康复方法 大部分1型SMA患儿获得诊断时都还是婴儿,所以在协助他们身体、情感及认知的发展上有很多事情是我们可以做的。用气球和羽毛当作玩具可以很好地刺激他们,让他们获得一种独立感和成就感。伸手够物的游戏对孩子很有帮助,常在物理或职业疗法中被使用。 不论孩子多...
脊髓性肌萎缩症(SMA I、II 和 III 型)是一种常染色体隐性神经肌肉疾病,由 存活运动神经元基因 (SMN1) 突变引起。SMN2是一种着丝粒拷贝基因,已被表征为SMA严重程度的主要修饰因子。 SMA I 型患者有一个或两个…
【基本信息】 患儿,女,8月龄【疾病类型】 脊髓性肌萎缩症-1型【治疗方案】 利司扑兰口服溶液用散1.6ml,每天口服1次【治疗效果】治疗1月后,肢体活动较前增多肌肉力量增强。治疗3个月,患儿可抬头,竖头稳。引言脊髓性肌萎缩症(SMA)是由运动神经元存活(Survival motor
齐鲁医院神经内科、神经外科联合为1例伴复杂脊柱侧弯畸形的成人SMA 2型患者成功实施腰椎蛛网膜下腔Ommaya囊植入术 【本站讯】脊肌萎缩症(SMA)是我国2018年公布的121种罕见病目录里较为常见的一种,2月28日恰逢国际罕见病日,山东大学齐鲁医院神经内科赵玉英教授团队联合神经外科徐淑军教授团队为1例伴复杂脊柱侧弯畸...
2021年8月7日是第四个“世界SMA关注日”。何为SMA?SMA是脊髓性肌萎缩症的简称,又称为“进行性脊肌萎缩症”,是最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一,一般人群中SMA致病基因的检出率约为1/50 ,发病率约为1/6000。
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以生命影响生命 拥抱人生更多可能——对话SMA患者榜样力量---不论是平静的流岚暮霭,还是险拔的高山大川,在千姿百态的人生旅程中,自有别样的风景。在脊髓性肌萎缩症(SMA)患者那里,让我们看到了生命更多的可能性。 在2023年国际SMA关爱日之际,两位非常有故事性的SMA患
本研究方案已获得我院伦理委员会的批准，现计划招募1型SMA患者。主要入选条件 1)1型SMA不超过出生后第180天，男性或女性；2)经双侧等位基因SMN1突变（缺失或点突变）基因诊断为SMA；1型具有2个拷贝SMN2基因；3)运动能力：1型SMA患者无要求。主要排除条件 1)出生时胎龄小于35周（245天）；2)筛选期时，在清醒...
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2020年4月29日讯 /生物谷BIOON/ --罗氏(Roche)近日公布了评估risdiplam治疗1型脊髓性肌萎缩症(SMA)婴儿的关键性全球FIREFISH Part 2研究(NCT02913482)的一年数据。结果显示,研究达到主要终点:risdiplam显著改善了1型SMA婴儿的存活率和运动里程碑。这些数据被选入第72届美国神经病学学会(AAN) ...