SLC26A4 基因 IVS7-2A>G 杂合突变型 16例(0.88%),2168A>G 杂合突变型 1 例(0.05%),1229C>T杂合突变型1例(0.05%),IVS15+5G>A杂合突变型1例(0.05%)。结论:听力筛查正常的新生儿,仍有携带大前庭导水管综合征相关耳聋基因的风险,建议出生时进行SLC26A4热点基因检测,预防大前庭导水管综合征相关的听力下降...
方法收集5个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周血,提取基因组 DNA,应用耳聋基因芯片联合 DNA测序法对5个家系的6例耳聋患者及11例听力正常者进行SLC26A4基因突变检测。结果5个家系中共发现SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、IVS15+5G>A、679G>C 5种不同的已知致病突变,6例患者均为复合...
SLC26A4基因上的1229C>T、1174A>T、1226G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G、281C>T、589G>A、IVS15+5G>A、IVS7-2A>G, 12SrRNA基因上的1555A>G、1494C>T和1095T>C中的一种或多种。 10.根据权利要求9所述的试剂盒,其特征在于,针对上述SNP位点的PCR扩增引物序列如SEQ ID NO.15~36所示...
c.1174A>T、c.1687一1692insA、IVSl5+5G>A、e.2027T>A、c.589G>A、c.281C>T等。结论将SLc26A4基因外显子 8、19、lO、17、15、3确定为热点突变区域进行首批筛查对提高筛查效率、节省筛查成本具有重要意义。热点突变 的明确为研制乩C26,44基因专病诊断芯片提供了依据。
结果 5个家系中共发现SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、IVS15+5G>A、679G>C 5种不同的已知致病突变,6例患者均为复合杂合突变,11例听力正常者均为单个等位基因突变的杂合携带者。在所有的突变中,IVS7-2A>G突变的发生率最高。结论 5个家系的6例耳聋患者都是SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管...
四种复发性突变IVS7-2AG、2168AG、1229CT、IVS15+5GA在此组病例的30例患者均有出现。三个多发家庭的同胞患者均具有一样的SLC26A4突变。结论大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一。 展开 ...
本研究共发现11种SLC26A4基因突变,包括4种国际上尚未报道的突变:E29K(c.85G>A)、R79X(c.235C>T)、C282G(c.844T>G)和V285I(c.853G>A)(图1);7种已报道突变:IVS7-2A>G、G197R、K440X、S532R、IVS15+5G>A、D669V 和H723R。IVS7-2A>G 突变患者在所有SLC26A4基因突变患者中约占82.61%(19...
SLC26A4基因上的1229C>T、1174A>T、1226G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G、281C>T、589G>A、IVS15+5G>A、IVS7-2A>G, 12SrRNA基因上的1555A>G、1494C>T和1095T>C中的一种或多种。 10.根据权利要求9所述的试剂盒,其特征在于,针对上述SNP位点的PCR扩增引物序列如SEQ ID NO.15～36所...
15、3上的患者占93.16%(245/263).68%(179/263)的患者通过外显子8、19、10、17、15、3筛查可以找到两个等位基因突变.除已知的最热点突变ⅣS7-2A>C;外,中国人群中SLC26A4基因热点突变还包括c.2168A>G、c.1226G>A、c.1975G>C、c.1229C>T、c.1174A>T、c.1687_1692insA、IVS15+5G>A、c.2027T>...
目的 比较汉族与壮族新生儿耳聋基因溶质载体家族26成员4(SLC26 A4)的突变情况.方法 选取汉族新生儿2784例(汉族组),壮族新生儿1305例(壮族组).分娩时留取新生儿脐带血制作干血片,取DNA行耳聋基因芯片检测SLC26A4基因突变位点,包括IVS7-2A>G,1229C>T,1174A>T,IVS15+5G>A,2168 A>G,1226 G>A,1975 G>C,2027...