Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。临床分期 Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：I期：自6－18个月发病时起，持续数月...
Rett综合征(Rett syndrome,RTT)(OMIM:312750)又称雷特综合征,是一种可以导致严重智力障碍的X连锁显性遗传性疾病,患者常表现为早期生长和发育正常,随后出现发育缓慢,大脑和头部生长缓慢、智力障碍、癫痫发作、呼吸障碍、手部刻板动作、胃肠道问题等。另外,RTT患儿也会伴有血脂异常、胆囊炎等症状。发病率为1/10000~15000...
Rett综合征(Rett syndrome,RTT)又称雷特综合征,是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病。其病因主要是X染色体上的MeCP2基因发生突变,导致中枢神级系统成熟障碍,表现为智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等。主要依靠临床症状来诊断,目前尚无治愈手段,以对症治疗为主。该病主要累及女性,患者多无法独立生活。
Rett综合征(Rett Syndrome),又称雷特综合征,是一种严重影响儿童精神运动发育的罕见疾病。由于男性患者几乎无法存活,故Rett综合征好发于女性幼童。在出生后的6至18个月内,患病儿童会经历一段正常的神经和身体发展期,此后,Rett综合征的典型症状开始在儿童早期显现,并经历以下发展阶段:早发期、退化期、平台期及晚期运动...
雷特障碍（Rett's disorder）也称为雷特综合征（Rett syndrome）属于神经发育障碍类疾病，主要由X性染色体上mecp2基因突变所致，患者多数为女孩。临床症状于出生后6~18个月逐渐显现，主要表现为头部发育缓慢，已获得的语言及手部目的性运动技能消退，智力障碍，呼吸功能障碍及自闭倾向等。多巴胺系统的功能包括运动...
关于雷特综合症(Rett Syndrome)的一切 采写|大米 口述+校对|安安父母 五岁的女孩安安是一名患有雷特综合症的孩子。 安安一岁四五个月时,表现出叫名不应、不理人、不玩玩具、眼神空洞、常常看窗外摇晃的树叶等的症状,另外,她一直走路都不稳。在参加了...
雷特综合征（Rett syndrome）是一种罕见的、进展性的遗传性神经和发育障碍。大多数患有雷特综合征的婴儿在出生后的前6个月会按照预期发育，然而，随着年龄的增长，从1至4周岁开始，这种疾病的症状和体征逐渐显现。这些症状包括发育迟缓、运动和语言能力的丧失、癫痫发作以及智力障碍。同时，患者还会表现出刻板的手部动作...
Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍疾病, 属于X染色体连锁神经发育性疾病该病。该疾病在女性中的发病率为1/15000～1/10000, 临床特征表现为智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等,目前对于该疾病临床上尚无有效的治疗手段【1,2】。
Rett综合征(Rett syndrome,RTT)(OMIM:312750)又称雷特综合征,是一种可以导致严重智力障碍的X连锁显性遗传性疾病,患者常表现为早期生长和发育正常,随后出现发育缓慢,大脑和头部生长缓慢、智力障碍、癫痫发作、呼吸障碍、手部刻板动作、胃肠道问题等。另外,RTT患儿也会伴有血脂异常、胆囊炎等症状。发病率为1/10000~15000...