“Post-GWAS multiomic functional investigation of the TNIP1 locus in Alzheimer's disease highlights a potential role for GPX3阿尔茨海默病中TNIP1位点的多组功能研究强调了GPX3的潜在作用” 作者回顾阿尔茨海默氏病(AD)全基因组关联研究(GWAS)文献,发现TNIP1/GPX3上有两个遗传变异位点与AD显著关联,但原文没...
研究体系及KASP技术的应用场景 简介 全基因组关联分析(GWAS),是指在人类全基因组范围内寻找序列变异,即单核苷酸多态性(SNP),并从中筛选出与疾病相关的SNPs。找出的大量相关SNPs还需要进一步的和其他数据进行集成,更快地将基因组的功能部分与临床应用联系起来,这被称为“post GWAS”。而如何在临床应用中快速、高效、...
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该步骤参考教程:#基于 MAGMA 的 gene-based 关联分析研究 得到gene-based 水平的zscore值后,将其整理成如下格式,文件名为geneset.zscore: 第一列是基因名,第二列是SCZ的gene-based zscore值,第三列是Height的gene-based zscore值; 3.6 将 MAGMA 输出的结果转为scDRS的格式 ...
该步骤参考教程:#基于 MAGMA 的 gene-based 关联分析研究 得到gene-based 水平的zscore值后,将其整理成如下格式,文件名为geneset.zscore: image 第一列是基因名,第二列是SCZ的gene-based zscore值,第三列是Height的gene-based zscore值; 3.6 将 MAGMA 输出的结果转为scDRS的格式 ...
将QTL图谱与GWAS相结合可以识别疾病关联的潜在分子机制。这方面的早期例子只是评估GWAS变异是否也是重要的eQTL。Nicolae等人(2010)的一项研究将GWAS结果与来自人类淋巴母细胞样细胞系的eQTL相结合,得出的结论是GWAS SNPs成为eQTLs的可能性几乎是随机SNP集的两倍。
在post-GWAS中,大规模平行测序需要对被测序样本的基因组进行高覆盖度和深度的测序,以确保获取到准确的遗传变异信息。通常情况下,基因组覆盖度要求达到98以上,深度要求达到30×以上。 2. 数据分析和解读 对于大规模平行测序产生的海量数据,研究人员需要进行严格的数据分析和解读工作。这包括对测序质量的评估、变异位点的...
该步骤参考教程:#基于 MAGMA 的 gene-based 关联分析研究 得到gene-based 水平的zscore值后,将其整理成如下格式,文件名为geneset.zscore: 第一列是基因名,第二列是SCZ的gene-based zscore值,第三列是Height的gene-based zscore值; 3.6 将 MAGMA 输出的结果转为scDRS的格式 ...
茶歇后,华中科技大学同济医学院附属同济医院梁雁教授总结了利用GWAS技术探索矮小机制的研究进展、矮小的新基因以及基因治疗在内分泌的应用等前沿荟萃,发表了题为「行而不辍,未来可期 --- 矮小遗传学研究进阶之路」的演讲报告。 梁雁教授特别指出,大多数疾病和性状是由遗传决定的,但还会受其他多种后天因素的影响,比如...