研究体系及KASP技术的应用场景 简介 全基因组关联分析(GWAS),是指在人类全基因组范围内寻找序列变异,即单核苷酸多态性(SNP),并从中筛选出与疾病相关的SNPs。找出的大量相关SNPs还需要进一步的和其他数据进行集成,更快地将基因组的功能部分与临床应用联系起来,这被称为“post GWAS”。而如何在临床应用中快速、高效、...
“Post-GWAS multiomic functional investigation of the TNIP1 locus in Alzheimer's disease highlights a potential role for GPX3阿尔茨海默病中TNIP1位点的多组功能研究强调了GPX3的潜在作用” 作者回顾阿尔茨海默氏病(AD)全基因组关联研究(GWAS)文献,发现TNIP1/GPX3上有两个遗传变异位点与AD显著关联,但原文没...
简介 全基因组关联分析(GWAS),是指在人类全基因组范围内寻找序列变异,即单核苷酸多态性(SNP),并从中筛选出与疾病相关的SNPs。找出的大量相关SNPs还需要进一步的和其他数据进行集成,更快地将基因组的功能部分与临床应用联系起来,这被称为“post GWAS”。而如何在临床应用中快速、高效、准确地检测目标SNPs,这就可以...
在post-GWAS中,大规模平行测序需要对被测序样本的基因组进行高覆盖度和深度的测序,以确保获取到准确的遗传变异信息。通常情况下,基因组覆盖度要求达到98以上,深度要求达到30×以上。 2. 数据分析和解读 对于大规模平行测序产生的海量数据,研究人员需要进行严格的数据分析和解读工作。这包括对测序质量的评估、变异位点的...
eQTL、mQTL共定位分析属于Post-GWAS的一项重要工作,旨在GWAS结果的基础上鉴定与表型相关的eQTL和mQTL位点。 传统的GWAS是将全基因组范围内的常见变异进行关联分析,鉴定与表型相关的基因座,但鉴定出来的位点大多数位于基因间隔区,其如何通过基因或者通路影响表型很难被阐述。 基于此,开发了eQTL、mQTL共定位分析方法。 其...
GWAS找到显著信号位点后,需要解释显著信号位点如何影响表型。 常见的一个解释方法是共定位分析。 主流的共定位分析包括: 1)GWAS和eQTL共定位; 2)GWAS和sQTL共定位; 3)GWAS和meQTL共定位; 4)GWAS和pQTL共定位; 其中,GWAS和eQTL共定位应用最为广泛。
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post-GWAS:使⽤coloc进⾏共定位分析(Colocalization)GWAS找到显著信号位点后,需要解释显著信号位点如何影响表型。常见的⼀个解释⽅法是共定位分析。主流的共定位分析包括:1)GWAS和eQTL共定位;2)GWAS和sQTL共定位;3)GWAS和meQTL共定位;4)GWAS和pQTL共定位;其中,GWAS和eQTL共定位应⽤最为⼴泛。
eQTL、mQTL共定位分析属于Post-GWAS的一项重要工作,旨在GWAS结果的基础上鉴定与表型相关的eQTL和mQTL位点。 传统的GWAS是将全基因组范围内的常见变异进行关联分析,鉴定与表型相关的基因座,但鉴定出来的位点大多数位于基因间隔区,其如何通过基因或者通路影响表型很难被阐述。
1、scDRS的计算原理如下所示: image 图片来源:Zhang M J, Hou K, Dey K K, et al. Polygenic enrichment distinguishes disease associations of individual cells in single-cell RNA-seq data[R]. Nature Publishing Group, 2022. 2、通过scDRS分析可以得到什么 ...